Кариограмма хромосом как сделать
Добавил пользователь Алексей Ф. Обновлено: 19.09.2024
Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом.
Хромосомы подразделяют на аутосомы ( одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы, ( разный набор у мужских и женских особей).
Хромосомы состоят из 2х хроматид, соединенных центромерой, которая делит хромосому на 2 плеча:
- малое 2 плечо (акроцентрические);
- 1 плечо (телоцентрические).
Кариотип человека содержит 22 пары аутосом и 2половые хромосомы: ХХ у женщин и ХY у мужчин ( 44+ХХ и 44+xy). В соматических клетках организмов содержится диплоидный – 2n (двойной) набор хромосом, а в гаметах – гаплоидный -1n) одинарный)
Идиограмма - Это систематизированный кариотип. Хромосомы расположены по мере убывания их величины.
Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.
На клеточном и организменном (онтогенетическом) уровнях организации живого под наследственностью понимают свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируются общие признаки и свойства данного типа клеток и вида организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей.
На популяционно-видовом уровне организации жизни наследственность проявляется в поддержании постоянного соотношения различных генетических форм в ряду поколений организмов данной популяции (вида). На биоценотическом уровне продолжительное существование биоценоза обеспечивается сохранением определенных соотношений видов организмов, образующих этот биоценоз.
Наследственность является одним из главных факторов эволюции .
Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах называется изменчивостью. эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях.
Наследование — процесс передачи генетической информации о признаках — осуществляется через гаметы (в случае полового размножения) и через соматические клетки (при бесполом).
Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей.
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гап-лоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.
При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.
В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. В процессе развития организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь тем не менее целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности.
Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже генетически идентичные организмы в различных условиях развития и существования в большей или меньшей степени различаются по своим признакам. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют модификациями.
Примером модификаций могут служить изменения содержания жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания. Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции.
Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).
Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле.
Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8.
Основные понятия генетики. Чистые линии. Гибридизация и гибрид. Аллельные гены. Гомологичные хромосомы. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности, гомогаметности и гетерогаметности. Доминантные и рецессивные признаки. Моногенное и полигенное наследования признаков.
Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена.
Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство.
Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм.
Чистые (инбредные) линии у животных с перекрестным оплодотворением получают путем близкородственных скрещиваний в течение нескольких поколений. В результате животные, составляющие чистую линию, получают одинаковые копии хромосом каждой из гомологичных пар.
Гибрид - организм полученный в результате скрещивания разнородных в генетическом отношении родительских форм.
Гибридизация — процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке.
Может осуществляться в пределах одного вида (внутривидовая гибридизация) и между разными систематическими группами (отдалённая гибридизация, при которой происходит объединение разных геномов). Для первого поколения гибридов часто характерен гетерозис, выражающийся в лучшей приспособляемости, большей плодовитости и жизнеспособности организмов.
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках(локусах) гомологичных(парных) хромосом.
Гомологичные хромосомы — пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены – аллели.
Аллельные гены представлены е одинаковыми аллелями, т.е. находятся в гомозиготном состоянии (АА или A'A', BB или B'B', CC или С'С'), то развивается соответствующий данному аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности (АА', BB', CC') развитие данного признака (А, В или С) будет зависеть от взаимодействия аллельных генов.
Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА).
Примером доминирования одного из алледей в гетерозиготном генотипе может служить определение групповой принадлежности крови у человека по системе АВ0. Генотипы, содержащие аллель I A либо в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем I 0 (I A I A или I A I 0 ), определяют развитие у человека второй группы крови (группа крови А). Такая же ситуация наблюдается и в отношении аллеля I B , обусловливающего формирование третьей, или В-группы крови. Следовательно, аллели I A и I B выступают как доминантные по отношению к аллелю I 0 , формирующему в гомозиготном состоянии I 0 I 0 первую, или 0-группу крови.
Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния.
Принципиально новым вкладом Г. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид - это совокупность).
Анализируя результаты моно-и дигибридного скрещивания гороха, он пришел к выводу, что:
1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;
2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака - парные: один происходит от отца, второй - от матери. В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет.
3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством;
4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;
5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.
| НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ. Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака. |
Наследование многих признаков зависит от передачи потомку дискретных единиц-генов, т.е. является моногенным. Еще Г. Мендель обнаружил, что изменчивость окраски цветов гороха можно объяснить лишь одновременным контролем этого признака несколькими наследственными задатками.
Закон единообразия гибридов 1-го поколения – при скрещивание гомозиготных особей анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения в генотипе и фенотипе.
Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являютсягетерозиготными по положению аллеля в хромосоме.
Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака (гена), различные формы которого называют аллелями. Например, при моногибридном скрещивании между двумя чистыми линиями растений,гомозиготных по соответствующим признакам — одного с жёлтыми семенами (доминантный признак), а другого с зелёными семенами (рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных. При моногибридном скрещивании сравнивают только один характерный признак.
В дальнейшем Мендель перешёл к изучению дигибридного скрещивания. Дигибридное скрещивание- это скрещивание, в котором участвуют две пары аллелей (парные гены - аллельные и располагаются только в гомологичных хромосомах).
При дигибридном скрещивании Г. Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных парах гомологичных хромосом. В связи с этим каждая гамета должна содержать по одному гену из каждой аллельной пары. Для скрещивания были взяты две исходные гомозиготные родительские формы: первая форма имела желтые и гладкие семена; вторая форма обладала зелеными и морщинистыми семенами.
Желтый цвет и гладкие семена - доминантные признаки; зеленый цвет и морщинистые семена - рецессивные признаки. Гибриды первого поколения- скрещивались между собой, и во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 . Таким образом, при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1 ) п , где п - число пар альтернативных признаков.
Закон независимого комбинирования признаков гласит:
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором гибридном поколении наблюдается независимое комбинирование этих признаков, в результате чего поручаются новые формы, обладающие несвойственными родителям сочетаниями признаков.
Схему дигибридного скрещивания удобно записывать в специальной таблице – так называемой решётке Пеннета; при этом количество возможных ошибок при определении генотипа потомства сводится к минимуму. Все генотипы мужских гамет вносятся в заголовки вертикальных столбцов, а все генотипы женских гамет – в заголовки горизонтальных.
Если вернуться к примеру с семенами гороха, то можно выяснить, что вероятность появления во втором поколении особей с гладкими семенами (доминантный аллель) равняется 3/4, с морщинистыми семенами – 1/4 (рецессивный аллель), с жёлтыми семенами – 3/4 (доминантный аллель) и с зелёными семенами – 1/4 (рецессивный аллель).
Таким образом, вероятности сочетания аллелей в генотипе равны:
- гладкие и жёлтые – 9/16 (3/4 х 3/4);
- гладкие и зелёные – 3/16 (3/4 х 1/4);
- морщинистые и жёлтые – 3/16 (1/4 х 3/4);
- морщинистые и зелёные – 1/16 (1/4 х 1/4);
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары.
Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось. что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n = 14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
Законы Г. Менделя выполняются при следующих условиях:
а) гены, контролирующие анализируемые признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом;
б) равная вероятность образования и выживания гамет и зигот всех типов;
в) отсутствие избирательности оплодотворения. Нарушение хотя бы одного из перечисленных условий вызывает отклонение от ожидаемого расщепления в потомстве гибридов.
Гибридологический метод — это система специальных скрещиваний для получения гибридов с целью анализа характера наследования признаков.
Мендель объектом своих экспериментов выбрал растение, полностью отвечающее поставленной задаче: оно имело надежную защиту от посторонней пыльцы во время цветения и обладало нормальной плодовитостью. Такими растениями были различные сорта самоопыляющегося посевного гороха (Pisum sativum).
Суть разработанного Менделем метода состоит из нескольких основных постулатов .
Для скрещивания использовались растения, отличавшиеся некоторыми признаками: например, окраской цветка (у одного растения пурпурная, у другого — белая), длиной стебля (у одного растения около 2 м, у другого — до 60 см) и т.д.
В своих экспериментах Мендель изучал наследование 7 альтернативных пар признаков: окраски цветка, расположения цветков (пазушное или концевое), высоты растений, характера поверхности горошин (гладкая или морщинистая), окраски горошин (желтая или зеленая) и т. д. В каждом поколении Мендель вел учет альтернативных признаков отдельно по каждой паре.
2. Количественный анализ полученных гибридов, отличающихся по отдельным признакам от каждой родительской пары.
3. Индивидуальный анализ потомства от каждого скрещивания в ряду поколений.
Революционное новшество данного методического приема заключалось в учете и анализе потомства, полученного путем размножения всех без исключения гибридных особей.
4. Применение статистических методов оценивания результатов эксперимента.
Г. Мендель ввел в практику генетического анализа систему записей скрещивания, в которой символ Р обозначает родителей (лат. parenta — родители); F — потомков от скрещивания (лат. filii — дети).
Рис. 1. Мужской кариотип: I – метафазная пластинка; II – классификация по группам и нумерация хромосом
Как указано выше, кариотип человека состоит из 46 хромосом, которые нумеруются от 1 до 22 (аутосомы) и делятся на 7 групп, – A, B, C, D, E, F, G и половые хромосомы (гоносомы) X и Y (рис. 1 и 2).
К первой группе А относятся хромосомы 1, 2 и 3, которые хорошо отличаются друг от друга. Хромосома 1 (размер – 11 мкм) – метацентрическая, содержит вторичную перетяжку в околоцентромерном участке длинного плеча. Хромосома 2 (10,8 мкм) по размерам почти равна хромосоме 1 и является субметацентрической. Хромосома 3 (размер – 8,3 мкм) – практически метацентрическая.
Рис. 2. Женский кариотип: I – метафазная пластинка; II – классификация по группам и нумерация хромосом
К группе В относятся хромосомы 4 и 5 (размер – 7,7 мкм каждая) – это крупные субметацентрические хромосомы, которые не отличаются друг от друга при рутинном окрашивании ни размером, ни положением центромер.
К группе С относятся хромосомы с 6 по 12 и Х. В основном, это субметацентрические хромосомы крупных и средних размеров. Наиболее крупные хромосомы из группы С – 6, 7 и Х (6,8–7,2 мкм). Хромосома Х является половой хромосомой (гоносомой). Хромосома 7 более метацентрична, чем хромосома 6. Хромосомы 8 и 9 – практически одинаковы по размеру (5,8 мкм). Хромосома 8 метацентричнее хромосомы 9, которая характеризуется регулярной вторичной перетяжкой в прицентромерном районе длинного плеча.
К группе D относятся хромосомы 13, 14 и 15 (4,2 мкм) – средних размеров акроцентрические хромосомы с почти терминальным расположением центромеры. Эти хромосомы между собой не различаются ни по размерам, ни морфологически после рутинного окрашивания. Короткое плечо всех трёх пар хромосом может формировать спутники (рис. 1, 2 и 5).
К группе Е относятся хромосомы 16, 17 и 18. Хромосома 16 (размер – 3,6 мкм) – сравнительно небольшая метацентрическая хромосома, содержащая вторичную перетяжку в длинном плече. Хромосома 17 (размер – 3,5 мкм) – сравнительно короткая субметацентрическая хромосома. Хромосома 18 (размер – 3,2 мкм) – самая короткая субметацентрическая хромосома.
Группа F представлена хромосомами 19 и 20 (размеры – 2,9 мкм). Это короткие метацентрические хромосомы, которые не отличаются между собой без дифференциального окрашивания по длине.
Хромосомы 21 и 22 (2,8 мкм) относятся к группе G. Это наиболее короткие акроцентрические хромосомы в кариотипе, которые обладают способностью формировать спутники на коротком плече (рис. 1, 2 и 5).
Хромосома Y (2,3 мкм) является маленькой акроцентрической хромосомой, сравнимой по размерам с хромосомами 21 и 22, но не имеющая спутников.
Следует отметить, что хромосомные синдромы и аномалии связаны с хромосомными (геномными) мутациями (аномалиями) в виде различных структурных перестроек хромосом или с изменением их числа (n). Численные изменения хромосом могут быть двух типов: полиплоидии – умножение хромосомного набора (3n, 4n и т. д.) или генома, кратное гаплоидному числу хромосом; анеуплоидии – увеличение или уменьшение числа хромосом, некратное гаплоидному. Структурные хромосомные (геномные) перестройки классифицируют по принципу линейной последовательности расположения генов: делеции (потеря хромосомных участков), дупликации (удвоение хромосомных участков), инверсии (перевертывание на 180° относительно нормальной последовательности хромосомных участков), инсерции (вставки хромосомных участков) и транслокации (изменение расположения хромосомных участков). Подробная информация по возможным аномалиям хромосом человека представлена в главе 3.5.
Анализ кариотипа с фотографией хромосом — исследование количества хромосом и их структуры во всех или большинстве клеток организма. Данные изменения возникают в момент зачатия или на первых стадиях деления зиготы, передаются от родителей и определяют развитие человека.
Определение кариотипа
Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X-хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (кариотип 46-ХY).
Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови.
Кому рекомендовано исследование кариотипа
Исследование проводят у детей для выявления заболеваний, сопровождающихся хромосомными нарушениями и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.
- бесплодие в браке;
- первичная аменорея;
- спонтанные выкидыши (два и более);
- неразвивающиеся беременности;
- случаи мёртворождения в семье;
- случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
- врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
- задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
- нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
- подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
- случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
- обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.
Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Проявления изменённого кариотипа
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.
Кариотип - это тип хромосом, характерный для определенного биологического вида. Комплексное обследование пары предусматривает определение кариотипа, для чего проводится специальный анализ. По его результатам доктор видит весь спектр генетических особенностей семейной пары и предлагает несколько вариантов для решения проблем репродуктивного характера.
Во время анализа, основываясь на взятый клеточный образец, исследуют размер и число хромосом, а также их форму. Если анализ обнаружил дополнительные хромосомы или их отсутствие, это может стать причиной возникновения проблем в развитии отдельных органов и организма в целом. Хромосомные изменения могут встречаться даже у человека, внешне абсолютно здорового. Чаще всего это и приводит к бесплодию, проблемам вынашивания ребенка, нарушениям в развитии эмбриона.
Для чего делается анализ на кариотип?
Такой анализ помогает выявить многочисленные проблемы в развитии эмбриона и предотвратить генетические изменения у ребенка. Кроме того анализ на кариотип позволяет оценить состояние хромосом у будущих родителей и их влияние на малыша, а также с его помощью можно определить пол ребенка. О ранних пороках развития малыша можно судить уже на ранних сроках беременности: аутизм, синдром Дауна, Патау и прочие.
Кому необходимо сдавать анализ на кариотип?
В идеале, анализ на кариотип следует делать каждой паре, планирующей ребенка, поскольку никто не может быть абсолютно уверен в собственных генах. С возрастом будущих родителей, особенно после 35 лет, возрастает и вероятность хромосомных изменений. Также анализ на кариотип является необходимостью для тех пар, которые ранее сталкивались с выкидышем, задержкой в развитии плода, бесплодием. В данном случае такая процедура проводится для обоих супругов.
При планировании второго малыша, когда в семье уже есть ребенок с дефектами развития, муж и жена обязаны сдать анализ на кариотип. Он также необходим, если среди родственников семейной пары имеются генетические хромосомные изменения.
Проверить кариотип рекомендуется супругам, которые подвергаются или ранее подвергались воздействию вредоносных факторов, например активных загрязнений окружающей среды.
Сдача крови на кариотип
Для анализа на кариотип берется кровь из вены в объеме 10-20 мл. При проведении пренатальной диагностики для анализа используются клетки из плаценты или околоплодных вод, а в отдельных случаях - клетки головного мозга.
Помимо классического анализа на кариотип, используется новая методика - кариотипирование спектральное. Ее используют, когда стандартный анализ не дал результатов. Вместе с хромосомным анализом проводят ряд генетических тестов с целью получить более конкретные данные. Достоверность результатов можно подтвердить при помощи анализа крови у других членов семьи.
** В случае, когда кариотипирование сделать невозможно в связи с низкой митотической активностью клеток ворсин хориона, по умолчанию выполняется FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал - абортус). Срок выполнения кариотипирования: 12 д. / 13,5 д. Срок выполнения FISH: 7 д. / 8,5 д.
Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование, которое проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. При прерывании беременности, с целью определения причин, которые могли бы привести к прерыванию беременности, проводится кариотипирование абортивного материала.
Кариограмма – порядковое представление 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) - окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
FISH*-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Перечень хромосом, которые можно выявить пренатально FISH-методом, включает хромосомы 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y.
* Флуоресцентная in situ гибридизация
Показания для назначения
Определение причин прерывания беременности до 11 недель.
Маркер
Маркер нарушения количества и структуры хромосом.
Клиническая значимость
Читайте также: