Как сделать тест на материнство

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 05.10.2024

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование - амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ - достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Если срок беременности менее 10 недель
Количество плодов более 2
Имеются признаки замершей одноплодной беременности
Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) - наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) - отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) - самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:

Подготовка к исследованию

Воздержаться от приема пищи и курения в течение полутора часов до начала сбора образцов. Непосредственно перед взятием образцов прополоскать рот теплой водой.
При взятии образца у младенца подождать как минимум полчаса с момента последнего кормления. Непосредственно перед взятием образца дать ему попить теплой воды из бутылочки для кормления.

Метод исследования

Генетический тест (ДНК тест) на материнство позволяет установить, может ли женщина являться биологической матерью конкретного ребенка или нет. Установление материнства по ДНК проводится методом анализа 16 или 20 генетических маркеров, являющихся стандартными маркерами для анализа ДНК на определение материнства.

Возможны два варианта результата анализа:

1) исключение материнства. Вероятность при исключении материнства составляет 100%.

2) неисключение материнства. Вероятность при неисключении материнства 99,90% и выше (вероятность 100% при неисключении материнства теоретически не достижима).

В данном исследовании анализируются биологические образцы ребёнка и предполагаемой матери.

Внимание! Использование образца биологического отца значительно повышает точность анализа.

Информация, полученная в результате анализа биологического материала, предназначена исключительно для личного использования лицом, заказавшим данное исследование.
Биологические образцы могут быть как предоставлены в лабораторию заказчиком, так и взяты непосредственно в лаборатории, при этом предъявления документов, удостоверяющих личность, не требуется; кроме того, тест может быть проведен анонимно.
Однако такой результат не будет иметь юридической силы, из-за того, что точное происхождение образцов ничем не подтверждено, а, следовательно, нет гарантии, что исследуемые образцы принадлежат именно тем людям, которые указаны заказчиком в анкете.

Показания к исследованию:

Установление биологического родства: материнства.

Пример результата исследования:

Вариант 1. Пример результата

Основываясь на результатах, полученных при анализе исследованных генетических систем (локусов), биологическое материнство Ивановой А.А. в отношении Иванова Д.Н. не может быть исключено,
Комбинированный индекс материнства (CMI): 388 150 824 803; вероятность того, что заявленная мать является биологической матерью данного ребенка по результатам настоящего исследования, составляет не менее 99,9999999997%.

Интерпретация результата

Данных, исключающих материнство Ивановой А.А. в отношении Иванова Д.Н., не получено, т.к. у них обнаружено совпадение аллелей (генетических вариантов) по всем исследованным генетическим системам (локусам). Величина Комбинированного Индекса Материнства (CMI) 388 150 824 803 свидетельствует о том, что полученные генетические данные в 388 150 824 803 раз более вероятны, что именно заявленная мать, а не случайная женщина той же самой этнической группы, является биологической матерью данного ребенка. Считая априорную вероятность материнства равной 50%, вероятность отцовства в настоящем случае составляет 99,9999999997%.

Вариант 2. Пример результата

Материнство Петровой С.А. в отношении ребенка Сидорова А.А. исключается. Матерью ребенка является другая женщина.

Интерпретация результата

Сравнительный анализ генетических профилей анализируемых лиц показал, что в геноме ребенка присутствуют такие аллели, которые не обнаруживаются в геноме заявленной матери и, очевидно, произошли от другой женщины – истинной (биологической) матери ребенка.

При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.

Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный плюс пять микроделеционных синдромов: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи.

БЕЗОПАСНОСТЬ

Немаловажным преимуществом является и то, что неинвазивная диагностика является еще и самым безопасным способом диагностировать хромосомные нарушения плода. В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

КАК ЭТО РАБОТАЕТ

Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.

ИСТОРИЯ В ДЕТАЛЯХ

КОМУ НУЖЕН ЭТОТ ТЕСТ?

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и развеять лишние сомнения и страхи.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТА:

Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ.

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ!

Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины.

ВЗЯТИЕ КРОВИ

При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной.

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НИПТ:

1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития.

3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода.

Раньше нельзя было делать НИПТ при двойне, суррогатном материнстве, использовании донорских программ, а также после лечения стволовыми клетками или пересадки костно- го мозга. Но наука шагнула вперед, и все это больше не является противопоказанием.

ДНК-тесты призваны помочь в решении разнообразных сложных ситуаций – когда нужно определить отцовство, при распределении наследства, в поисках пропавших людей и в уголовных делах. ДНК-тесты гарантированно дают точный ответ в спорах о родстве и принадлежности биоматериала тому или другому человеку. Несмотря на то, что ДНК-тесты используются уже не одно десятилетие, они вызывают немало вопросов. Здесь отвечаем на самые распространенные из них.

Где можно сделать ДНК-тест?

В Украине действуют как государственные, так и частные лаборатории ДНК-тестирования. Они предлагают различный спектр услуг и ценовую политику. Не все лаборатории работают со всеми видами нестандартных образцов ДНК, поэтому если вы ищите, где можно сделать ДНК тест, стоит учитывать то, какие биоматериалы вы сможете предоставить для исследования. Обращайте также внимание на наличие у лаборатории лицензии МОЗ, а также международных аккредитаций AABB, ISO. Заключения таких лабораторий принимаются в судах не только Украины, но и за рубежом.

Медикал Геномикс Украина – частная лаборатория, где можно сделать тест на отцовство и родство, генетическую реконструкцию отцовства, генеалогический и медицинский тест.

Возможно ли провести тест в домашних условиях?

Тест в домашних условиях подразумевает только забор биоматериала. Вы можете заказать в лаборатории набор для домашнего забора материала, который включает в себя аппликаторы, инструкцию, финансовые документы.

С помощью набора можно взять мазки буккального эпителия – это клетки слизистой с внутренней стороны щеки. Процедура простая и занимает всего пару минут, и она абсолютно безболезненная и комфортная даже для новорожденного.

Можно ли провести тест на отцовство без участия матери или отца?

Да, существует возможность провести ДНК-тест без участия отца или матери. В таких случаях получить стандартный образец для ДНК-исследования (буккальный эпителий) в большинстве случаев нельзя, но можно использовать нестандартные материалы, которые могут содержать биологические следы. Это волоски с луковицами, окурки сигарет, биологические жидкости на тканях, предметы личной гигиены и другие предметы. О том, какие именно материалы подойдут и как их правильно сохранить, следует узнать в лаборатории.

Этот вид теста подходит, когда предполагаемые родители недоступны либо когда нужно сделать досудебный тест тайно, не уведомляя второго участника, когда в семье исчезло доверие и необходимо проверить партнера.

Что нужно для ДНК-теста?

Для проведения ДНК-исследования от каждого его участника нужно получить образец ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота содержится во всех клетках организма, но для исследования лучше всего подходит буккальный эпителий. Это стандартный биоматериал для генетического исследования, поэтому для него берут мазки с внутренней стороны щеки.

Для сдачи биоматериалов не обязательно приезжать в лабораторию, это можно сделать с помощью домашнего набора, куда входят аппликаторы, финансовые документы и инструкция по забору стандартных образцов. Как проходит взятие мазков:

необходимо ополоснуть рот чистой водой, после чего провести каждым аппликатором (два для каждого участника) 20 раз по внутренним сторонам щеки с легким нажимом (один аппликатор для левой и второй для правой щеки);
аппликаторы от каждого участника нужно положить в отдельные конверты, подписать их и заполнить все графы;
отправьте конверты на адрес лаборатории.

Генетический материал можно также сдать в одном из пунктов приема образцов. Лаборатории Медикал Геномикс Украина имеет 78 пунктов сбора биоматериалов по всей стране.

Можно ли предоставить для теста волосы, одежду или предметы гигиены?

Если получить стандартный материал по какой-либо причине нельзя, существует довольно длинный список нестандартных материалов, которые можно предоставить для ДНК-анализа:

волоски с луковицами;
ногти;
одежда, постельное белье, полотенца с биологическими пятнами (сперма, слюна, кровь);
лезвия бритвы;
зубная щетка;
пустышка новорожденного;
окурки сигарет и др.

С нестандартными материалами работать сложнее и для каждого конкретного вида биоматериала существует своя инструкция по забору стандартных образцов. Также перед отправкой нестандартных образцов стоит позвонить в лабораторию и уточнить, принимает ли она те или иные виды материалов.

Что нужно взять у ребенка для ДНК-теста?

У ребенка, также как и у взрослого, берут буккальный эпителий методом мазка из внутренней полости рта. Это абсолютно безболезненная, простая и быстрая процедура. Если получить буккальный эпителий нельзя, можно сдать для анализа использованную пустышку, волосинки с луковицами, ногти, ложки или трубочки, которыми пользовался ребенок.

С какого возраста можно проводить ДНК-тест?

Многих родителей волнует вопрос, когда можно сделать ДНК-тест? Возраст детей сегодня не имеет никакого значения для генетического исследования. ДНК-тест можно проводить с первых дней жизни ребенка, поскольку для теста нужен только буккальный эпителий, который берут с внутренней стороны щеки. Также существует возможности сделать тест на отцовство при беременности, для чего берут венозную кровь женщины, что также не наносит никакого вреда ни ребенку, ни матери.

Можно ли использовать заключение в суде?

Досудебный ДНК-тест можно использовать в суде как один из аргументов, который будет мотивировать суд к назначению судебной генетической экспертизы в государственной лаборатории. Если ответчик уклоняется от проведения теста, результаты досудебной экспертизы могут стать косвенным доказательством отцовства.

Заказать ДНК-тест для суда можно в лаборатории Медикал Геномикс Украина. Заключение лаборатории Медикал Геномикс Украина принимаются также судами Европейского Союза.

Можно ли доверять ДНК-тестам?

ДНК-тест проводится с использованием современного, высокоточного оборудования и специальных реактивов, а над экспертизой работают ученые-генетики. В лаборатории Медикал Геномикс Украина результаты проверяют две независимые группы ученых под руководством четырех докторов наук в генетике. Двойная проверка результата исключает возможность ошибки.

Во время исследования анализируется 16, 20, 25 и 33 локуса хромосомы. Чем больше локусов, тем точнее результат, но даже анализ 16 локусов дает минимум 99.9999% подтверждение родства и 100% – опровержение. Результаты тестирования включают два показателя – комбинированный индекс отцовства и вероятность отцовства. Вероятность отцовства никогда не может быть 100%, поскольку остается крайне малая вероятность случайного совпадения – в 1 случае из 100 тысяч. В случае же с опровержением отцовства тест дает всегда ответ со 100% вероятностью.

Можно ли провести ДНК-тест анонимно?

Да, образцы ДНК можно изымать и отправлять анонимно. Вы можете указать любые имена при заказе исследования, лаборатория не требует паспортов или свидетельств о рождении от участников исследования.

Сроки проведения теста

Сроки проведения экспертизы зависят от типа теста, вида предоставленных образцов, срочности заказа, количества участников. В большинстве случаев тест на определение родства выполняется за 7-9 рабочих дней. Срочный тест выполняется за 4-5 рабочих дней. Наиболее длительным является генеалогическое исследование – 15 дней по линии отца и 50 дней по линии матери.

Конфиденциальны ли результаты теста?

Результаты исследований могут быть обезличены и лаборатория гарантирует полную конфиденциальность исследования. Личные данные лаборатория собирает только в случае если клиент добровольно соглашается предоставить их.

Провести ДНК-тест в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Сделать тест ДНК для установления отцовства, родства между предполагаемыми сиблингами, племянниками и дядями/тетями и другие виды экспертиз можно в лаборатории Медикал Геномикс Украина. Здесь вы также можете провести медицинский тест, чтобы установить диагноз или проверить предрасположенность к развитию той или иной болезни.

Читайте также: