Как сделать так чтобы человек заболел ахроматопсией

Обновлено: 05.07.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Нарушение цветового зрения: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Описание

Нарушение восприятия цветов и их оттенков в медицине называют дальтонизмом, или хроматопсией. Способность человеческого глаза различать множество цветов и оттенков открывает огромные возможности ориентации в пространстве, познания окружающего мира и изобразительного искусства.

Проводником, который помогает человеку воспринимать окружающие предметы с помощью органа зрения, является свет. Свет представляет собой электромагнитное излучение, видимое человеческим глазом, длины волн которого находятся в диапазоне от 380 до 700 нм. Каждый предмет может отражать и поглощать определенные длины волн света. Те волны, которые отразились, проходят через прозрачные структуры глаза и возбуждают специальные клетки – колбочки, отвечающие за восприятие цвета.

Человеческий глаз может различать почти все цветовые оттенки, получающиеся в результате смешивания трех основных - красного, синего и зеленого.

В зависимости от процентного возбуждения того или иного типа колбочек в головном мозге возникает ощущение цвета. Так, например, когда мозг ощущает оранжевый цвет, то в этот момент передается импульс от 99% красных колбочек, 42% зеленых и 0% синих, а в случае, когда мозг ощущает зеленый цвет, возбуждены 31% красных, 67% зеленых и 36% синих колбочек. Если все колбочки возбуждены равномерно, то мы видим белый цвет.

Нарушения цветового зрения возникают из-за нарушения возбуждения колбочек и передачи импульсов в мозг. Если это состояние врожденное, то долгое время нарушение цветоощущения может оставаться незамеченным, т.к. человек ориентируется по яркости и насыщенности цвета. Жизненный опыт и общение с людьми дают сведения о цвете: трава – зеленая, небо – голубое, клубника – красная. Ошибки выявляются при малых яркости и размерах объектов.

Состояние, когда у человека снижена или полностью отсутствует возможность различать все или некоторые цвета, называется дальтонизмом.

Разновидности нарушения цветового зрения

Различают врожденный (наиболее частый) и приобретенный дальтонизм. В зависимости от клинических проявлений, т.е. от особенностей цветового восприятия, выделяются следующие типы дальтонизма:

Ахроматопсия – полное отсутствие цветового зрения, когда человек воспринимает все в черно-белых тонах. Встречается очень редко.
Дейтеранопия – полное выпадение восприятия зеленой части спектра. Встречается наиболее часто.
Протанопия – полное нарушение распознавания красной части спектра.
Дейтеранопия и протанопия дают схожее восприятие цвета, т.к. смешивание красного и синего, синего и зеленого рождают похожую интерпретацию в головном мозге – болотно-зеленый цвет.
Тританопия – полное нарушение восприятия синего спектра. Встречается редко.

Ослабление восприятия красного цвета называется протаномалией, зеленого – дейтераномалией, а синего – тританомалией.

Возможные причины нарушения цветового зрения

Наиболее частой причиной нарушения цветового зрения является повреждение генов, участвующих в процессе цветовосприятия в Х-хромосоме. Как известно, мужчины имеют хромосомный набор 46ХУ, а женщины 46ХХ. Если мальчик получил от мамы поврежденную Х-хромосому, то компенсировать дефектные гены нечем (нет второй Х-хромосомы), и возникает нарушение восприятия цвета. У женщин врожденный дальтонизм встречается достаточно редко - в том случае, когда девочка получает поврежденную Х-хромосому и от отца, и от матери. Ген дальтонизма может передаваться через поколение, проявляясь у внуков и правнуков. Чтобы убедиться в отсутствии генетической предрасположенности к нарушению цветовосприятия, можно пройти тест ДНК. Такой способ применим в случаях, когда обычные визуальные тесты использовать невозможно, например, для новорожденных и детей в первые годы жизни.

Приобретенные виды нарушения цветовосприятия встречаются относительно редко и возникают при различных повреждениях зрительного анализатора на одном из этапов получения, передачи или обработки информации.

Среди их причин можно выделить следующие:

повреждение сетчатки глаза ультрафиолетовым светом при несоблюдении техники безопасности пользования УФ-лампами;
сахарный диабет – одна из распространенных причин приобретенного нарушения цветовосприятия в результате диабетической макулодистрофии. При постоянном повышении уровня глюкозы в крови происходит повреждение всех сосудов, и особенно мелких сосудов глазного дна. Из-за недостатка кислорода сетчатка перестает выполнять свои функции. Наряду с симптомами нарушения цветового зрения возникают искажения прямых линий, затуманивание зрения;
воспалительные заболевания сетчатки и зрительного нерва;
атеросклероз сосудов головного мозга;
прием некоторых лекарственных средств (например, сердечные гликозиды могут привести к видению предметов в желто-зеленых тонах);
катаракта и глаукома;
ожоги сетчатки;
отравление химическими веществами;
недостаток витамина А, в результате которого происходит изменение чувствительности к свету и восприятию желто-синих оттенков;
механические повреждения сетчатки глаза, зрительного нерва, а также черепно-мозговые травмы;
брюшной тиф;
неврологические расстройства: рассеянный склероз, перенесенные инсульт или инфаркт мозга, опухолевые образования головного мозга.

Диагностика нарушения цветового зрения

Для диагностики цветового расстройства зрения существует несколько методов:

Глюкоза – основной источник энергии для метаболических процессов в организме человека, является обязательным компонентом большинства внутриклеточных структур, участвует в синтезе нуклеиновых кислот (рибоза, дезоксирибоза), образует соединения с белками (гликопротеиды, протеогликаны) и липидами (гликолипиды).

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Общие сведения

Причины ахроматопсии

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке. Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин - фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток. Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета. Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна. Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек. В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено. Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Классификация

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания. С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально. Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников. Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток. В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

Симптомы ахроматопсии

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием. Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее. Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость. Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина. При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия). Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций. Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии. Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных. Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки. Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию. Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств. В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Коллаж: Анна Сбитнева

Алексей Яковлев. Коллаж: Анна Сбитнева

Анастасия Варвянская. Коллаж: Анна Сбитнева

Анна. Коллаж: Анна Сбитнева

Роман Карась. Коллаж: Анна Сбитнева

Коллаж: Анна Сбитнева

Как поддержать человека, которому только что поставили диагноз?

Человек должен чувствовать, что у него есть поддержка, что от него не отдаляются, не боятся заразиться через посуду, полотенце, одежду

Когда человек только узнает о диагнозе, у него появляется много дел, с которыми надо разбираться срочно: найти врача, препараты, место, где он, возможно, будет оперироваться. Он может пребывать в состоянии депрессии, и тогда ему может понадобиться помощь с тем, чтобы просто сходить купить еды. Но об этом нужно спросить, чтобы не оказывать медвежью услугу и не навязываться.

Что касается информации, ее надо брать только из проверенных источников. Есть много разных сайтов, уловок и заманок от людей, которые некомпетентны в этом. Например, целительство, гомеопатия и так далее.

Как правильно разговаривать с человеком, у которого онкология?

Читайте также: