Как сделать родословную по генетике

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 04.10.2024

В основе метода, предложенного в конце XIX
века Ф. Гальтоном, лежит составление
родословных, на основании выявления всех
членов анализируемой семьи, установления
степени их родства, и прослеживания того
или иного признака в ряду поколений.

4. Метод позволяет:

выявлять наследственный характер признака
определять тип наследования
определять зиготность членов родословной
определять особенности взаимодействия генов
устанавливать сцепленное наследование и проводить
картирование хромосом
определять пенетрантность гена
изучать закономерности мутирования отдельных генов
устанавливать носительство мутантного гена тем или
иным членом семьи
определять вероятность генетически обусловленных
событий
и
рассчитывать
риск
наследования
патологического гена (признака) при медико-генетическом
консультировании

5. Недостатки метода

Невозможность постановки эксперимента
Низкая плодовитость
Медленная смена поколений
Большое число групп сцепления генов
Невозможность стандартизации среды
В некоторых случаях невозможность сбора
необходимой информации (малодетность
семей, потеря связи между поколениями и/или
родственниками)

6. Этапы метода

7. Клиническое обследование

Сбор анамнестических данных проводится по определенной
схеме:
1. Сведения о пробанде — анамнез заболевания, включающий
начальные признаки и возраст их манифестации, последующее
течение болезни; если это ребенок - сведения о раннем
психомоторном и последующем умственном и физическом
развитии.
2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда —
возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием
пробанда в случае болезни.
3. Сведения о родственниках со стороны матери (родители, их
дети, внуки).
4. Сведения о родственниках со стороны отца (родители, их дети,
внуки).

8. Составление родословной

На основе данных, полученных на первом
этапе, составляется графическая структура
родословной.
Пробанд – лицо, с которого начинается
составление родословной.
Сибсы – все дети одной супружеской пары.
Полусибсы – братья и сестры, у которых
общий только один из родителей.

10. Правила составления родословной

1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и
сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева
направо, начиная со старшего.
2. Все члены родословной располагаются строго по поколениям,
в один ряд.
3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от
родословной сверху вниз.
4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения
(одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации
каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2,
II-4 и др.)
5. Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с
тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды
жизни.
6. Отмечаются лично обследованные члены родословной

11. Пример родословной

12. Генетический анализ родословной

1. Установление наследственного характера
заболевания.
2. Установление типа наследования.
3. Выявление гетерозиготных носителей
мутантного гена.
4. Установление генотипа пробанда.
5. Расчет генетического риска для потомства.

13. Установление наследственности признака/заболевания

Если признак встречается несколько раз в
разных поколениях (имеет семейный
характер), то можно предполагать, что
признак имеет наследственную природу.

14. Определение типа наследования признака:

Учитывается:
1. Во всех ли поколениях и как часто среди членов
родословной встречается признак.
2. Одинакова ли частота признака у обоих полов и
если нет, то у какого пола встречается чаще.
3. Детям какого пола передается признак от больного
отца и от больной матери.
4. Есть ли семьи, в которых от больных родителей
рождаются здоровые дети, или наоборот, от
здоровых родителей рождаются больные дети.
5. Какая часть потомства имеет наследуемый признак
в семьях, где болен один из родителей.

15. Типы наследования:

Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Y-сцепленный
Митохондриальный

16. Аутосомно-доминантный

17. Аутосомно-рецессивный

18. Х-сцепленный доминантный

Доминантный мутантный аллель локализован в Х
хромосоме и может проявляться как в гомозиготном
(ХАХА), в гетерозиготном (ХАХа), так и в гемизиготном
(хАу) состоянии
Болеют как мужчины, так и женщины, однако больных
женщин вдвое больше, чем мужчин
Заболевание проявляется в каждом поколении
Если болен отец, то все его дочери будут больны, а
сыновья здоровы
Если мать гетерозиготна, то вероятность рождения
больного ребенка 50%, независимо от пола
У здоровых родителей все дети будут здоровы

19. Х-сцепленный рецессивный

20. Y-сцепленный

21. Митохондриальный

• Все люди наследуют митохондриальные геномы от
матери.
• Вертикальное наследование, больная женщина передает
заболевание большинству своих детей.
• У больных мужского пола все дети будут свободны от
данного заболевания.

28. Пенетрантность и экспрессивность

Пенетрантность отражает частоту фенотипического
проявления имеющейся в генотипе генетической
информации. Пенетрантность выражается в процентах
особей, у которых анализируемый аллель фенотипически
проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и
неполной ( 100%).
Фенотипическое
проявление
наследственной
информации характеризуется показателем, который
называется
экспрессивность.
Экспрессивность
характеризует степень выраженности признака и зависит
как от дозы соответствующего аллеля гена, так и от
факторов среды.

В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.

Темы, которые нужно знать:

Задачи ЕГЭ по генетике на

Итак, характер наследования признака:

если у большинства детей первого поколения (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется — рецессивный.

В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.

если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.

В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):

женщина с исследуемым признаком: aa
генотип мужчины — Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);

Первое поколение F1:

Второе поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа

Схема родословной семьи №2

признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.

генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;

Схема родословной семьи №3

в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;

генотипы людей F1, F2 и F3, не имеющих этого признака: aa

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи

Коммуникативный педагогический тренинг: способы взаимодействия с разными категориями учащихся

Сертификат и скидка на обучение каждому участнику

Генетический анализ родословной.

Установление наследственного характера заболевания:

а) признак наследственный, если он не единичный в родословной

б) признак единичный в родословной, он может быть:

ненаследственный – результат мутации,

доминантный, но с низкой пенетрантностью

результат взаимодействия генов

Типа наследования (доминантный или рецессивный признак). Встречается ли признак во всех поколениях, многие ли члены родословной обладают этим признаком.

а) если признак доминантный:

то он встречается часто в каждом поколении, как по вертикали, так и горизонтали;

если болен один из родителей, то признак проявится в первом поколении или у 50% потомства, или 100%

если больны оба родителя, то признак проявится у 75% или 100%потомства

б) если признак рецессивный:

признак встречается редко, не во всех поколениях, наследование по горизонтали

наблюдается “ перескок ” через поколение

при наличии признака у родителей и всего потомства

проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака

при наличии признака у одного из родителей признак проявится у половины 50% потомства, либо вообще не проявится.

Характера наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом).

Предлагаем рабочую гипотезу о сцепленном с полом наследовании. Согласно легенде определяем зиготность анализируемых членов родословной, расписываем их генотип. Рассматриваем несколько примеров (семейных пар) по одной родословной, предполагая, что ген локализован в Х – хромосоме составляем и решаем генетические задачи, анализируя:

появления частоты признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола встречается чаще

лицам, какого пола передаётся признак от отца или матери.

а) если проявляется с одинаковой частотой у мальчиков и девочек, то признак либо

аутосомно – рецессивный или аутосомно – доминантный,

признак чаще встречается у лиц женского пола,

от отца признак переходит всем дочерям, а все сыновья похожи на мать, то признак доминантный сцепленный с полом - Х А .

Р ♀Х а Х а х ♂ Х А У

Г Х а Х А У

в F девочки ♀ Х А Х a , а мальчики ♂ Х а У (крисс –кросс или бисс-кросс: наследование – от отца дочерям, от матери сыновьям).

если у матери доминантный признак (Х А Х .. ), а у отца рецессивный (Х а У), то передача признака происходит вне зависимости от пола (затрудняет определения характера наследования признака)

признак чаще встречается у лиц мужского пола

вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков,

девочки 100% здоровы,

Р♀ Х А Х а х ♂ Х А У

Г Х А Х А

Х а У

F Х А Х А , Х А Х а , Х А У, Х а У - 25% от всех детей

(родители здоровы, но мать гетерозиготна Х А Х а , то она передаёт Х а как мальчикам так и девочкам, у мальчиков в силу гемизиготности Х а У признак проявляется, а у девочек нет они все девочки здоровы, т.к. они от отца наследуют Х А , но часть девочек становятся носительницами патологического гена Х А Х а

На основании полученных данных делаем вывод о типе и характере наследования признака:

аутосомно – доминантный или

сцепленный с Х – хромосомой доминантный или рецессивный,

голандрический (сцепленный с У - хромосомой), если признак передается только по мужской линиии.

Определение пенетрантности.

Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных потомков, N – общее количество потомков.

Определение вероятности рождения ребенка в семье с наследственной патологией (на основе решения генетической задачи)

Определение взаимодействия аллельных и неаллельных генов и их тип (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность)

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, а также при выведении новых пород пушных животных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.

Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. По завершении сбора сведений приступают к географическому изображению родословной. Для этого используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. (рис. 6.24).

Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами, которые ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются родственники одного поколения слева направо. Братья и сёстры располагаются в порядке рождения и именуются сибсами. Изображение родословной необходимо начинать с самого старшего поколения. К родословной записывается легенда.

Анализ родословной включает следующие этапы:

1. Установление, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу.

2. Определение типа наследования признака.

Для этого анализируют родословную, учитывая следующие моменты:

1) встречается ли изучаемый признак во всех поколениях и многие ли члены родословной обладают этим признаком;

2) одинакова ли частота признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола он встречается чаще;

3) лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери;

4) есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети или у обоих больных родителей рождались здоровые дети;

5) какая часть потомства в семьях, где болен один из родителей, имеет наследуемый признак.

Аутосомно-доминантное наследование:

1) признак проявляется в равной степени у представителей обоих полов;

2) признак встречается в каждом поколении;

3) дети, имеющие признак, рождаются в семье, где хотя бы один из родителей имеет этот признак

Аутосомно-рецессивное наследование:

1) признак проявляется в равной степени у представителей обоих полов;

2) признак встречается не в каждом поколении, число людей, имеющих признак, относительно;

3) дети, имеющие признак, обычно рождаются в семьях, где оба родителя этого признака не имеют; частота рождения детей с признаком возрастает в родственных браках.

Читайте также: