Как сделать карлика
Добавил пользователь Alex Обновлено: 04.10.2024
Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.
Диагноз ахондроплазия (карликовость) успешно лечится в клинике современных ортопедических технологий Ладистен .
Что такое ахондроплазия
Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.
Причины возникновения
Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:
- возраст родителей. Особенно это касается отца. Если папе далеко за 40, риск мутации возрастает;
- кислородное голодание плода в последние месяцы беременности или при родах;
- наличие у родителей мутированног о гена.
Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.
Симптомы
Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:
- очень крупная голова;
- руки заканчиваются в районе пупка, ноги короткие;
- лоб выпуклый, а задний отдел черепа увеличен;
- большое расстояние между глазами, они находятся далеко в орбитах;
- живот сильно выступает вперед;
- очень широкие стопы и ладони.
Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.
Как определить
Диагностика ахондроплазии
После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.
Можно ли жить с ахондроплазией?
Этот вопрос носит больше философский характер
Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!
Патология вызывает дискомфорт
Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.
Профилактика
Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка
Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.
Генетический анализ внутриутробно
Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.
Станьте здоровыми уже сегодня!
Запишитесь на консультацию прямо сейчас!
ВРАЧИ
Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.
Основатель / Главный хирург
Веклич Виталий Викторович
Врач анестезиолог.
Медведев Олег Анатольевич
Доктор медицины, врач анестезиолог.
Главный врач/Ортопед-травматолог
Веклич Виктория Витальевна
Главный врач Медицинского Центра "Ладистен Клиник", профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.
ПОДГОТОВКА
Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.
РЕАБИЛИТАЦИЯ
Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.
Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.
Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.
Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.
Важный момент: после операции практически не остается шрамов!
РЕЗУЛЬТАТЫ
Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic
">
Увеличение роста на 14 сантиметров
История нашего маленького пациента из Казахстана
">
Увеличение роста ребёнка с диагнозом ахондроплазия
Удлинение конечностей при ахондроплазии
">
Удлинение голени
">
Второй круг лечения при ахондроплазии
Максим 13 лет, Республика Беларусь
Мы заботимся о здоровье всех наших пациентов
Многие уверены, что лилипуты и карлики – это одно и то же, считая эти слова синонимами. Мы видим на улице, в магазине или по телевизору очень маленьких людей и думаем, что все они стали жертвой одной и той же патологии. Но разница между этими людьми есть и она очень существенная.
Лилипуты – это люди, получившие по наследству от родителей серьезное заболевание одного из отделов головного мозга – гипофиза. Он отвечает за множество различных функций организма и в первую очередь – за рост человека, так как вырабатывает необходимый для этого гормон.
Важной отличительной чертой лилипутов можно считать то, что их тела пропорциональны и они просто похожи на взрослых детей.
С карликами все обстоит иначе. Их внешний вид – это результат целого ряда заболеваний, из-за которых рост останавливается в детстве. Чаще всего встречаются дистрофические карлики – они схожи с лилипутами тем, что их гипофиз из-за болезни перестал вырабатывать гормон роста в необходимом количестве.
Обычно у карликов лицо взрослого человека и плохо развитое, нередко деформированное тело. В умственном развитии они ничем не отличаются от обычных людей, а часто и не обделены физической силой. Карликовость очень часто сопровождается рядом тяжелых хронических заболеваний, таких как почечная недостаточность, болезни кишечника, рахит.
У многих карликовость связана с ахондроплазией. Людей с этим заболеванием можно узнать по очень большой голове и плохо развитым конечностям. Некоторые из больных с таким диагнозом не могут передвигаться самостоятельно и пользуются инвалидными колясками с электроприводом.
Теперь вы знаете, что маленькие люди с пропорционально развитыми телами – это лилипуты, а те, у которых голова взрослого человека и непропорциональное тело – это карлики. Лилипут получает свое заболевание по наследству, вместе с генами, причем не всегда его родители тоже лилипуты. Карликами становятся в результате заболеваний гипофиза, проявившихся в детском возрасте.
Гипофиз может сыграть с человеком жуткую шутку. История австрийца Адама Райнера, который побывал за свою недолгую жизнь и карликом, и великаном – отличный пример.
6 октября в Еврейском музее и центре толерантности в Москве состоялась встреча с Джонатаном Новиком (Jonathan Novick), американским документалистом и сотрудником мэрии Нью-Йорка. В его департаменте работает 18 человек, они занимаются проблемами людей с инвалидностью, помогают в получении образования, поисках работы, оборудовании жилья и т.п. Так, сейчас проходит месяц трудоустройства людей с ограниченными возможностями здоровья.
Джонатан и его коллеги делают ролики с историями успеха таких людей, проводят просветительскую работу в компаниях, которые могут стать для них работодателями.
Кроме создания документальных фильмов, Джонатан ведет тренинги по пониманию инвалидности, помогает молодым людям с ограниченными возможностями здоровья сформировать навыки самопрезентации.
Новик сделал свое шестиминутное видео в рамках совместного проекта с Downtown Community Television Center, базирующимся в Манхэттене, который предлагает недорогие медиа-услуги, включая аренду оборудования и мастер-классы. Центр разрабатывает серию фильмов о людях с ограниченными возможностями и Новик считал, что его вклад будет важным и существенным.
Джонатан снимал скрытой камерой. Всего за один день его самого на улице несколько раз сфотографировали мобильными телефонами. Встретились ему и люди, сделавшие грубые и бестактные замечания, причем — некоторое прямо в лицо.
Из его видеоролика можно выделить 5 основных вещей, которые раздражают и обижают людей маленького роста.
НЕ относиться к людям, как к вещам
НЕ думать, что все карлики одинаковые
Фотографировать, НЕ спросив разрешения
В видео Джонатана есть эпизоды, когда незнакомые люди на улице и в метро вдруг начинают снимать его на телефон. Мало кому будет приятно, если его решат сфотографировать на улице незнакомые люди. Но даже открытая просьба сфотографироваться с карликом может показаться человеку оскорбительной.
НЕ выкрикивать глупости
Большинство массивных звезд со временем превращаются в сверхновые. Но звезды малой или средней массы (не больше 8 масс Солнца), со временем становятся белыми карликами. Таких звезд — кандидатов в белые карлики — во Млечном Пути, примерно, 97%.
Белые карлики, на деле, плотные, тусклые и мёртвые звезды. Это последний наблюдаемый этап эволюции звезд малой и средней массы.
В сравнении с нашим Солнцем, белый карлик имеет схожее количество углерода и кислорода, хотя по размеру он куда меньше — примерно как Земля. Температура белого карлика может достигать 50 000 Кельвинов, но несмотря на такую знойную погоду на поверхности, белые карлики имеют низкую светимость, так как они очень малы по размеру.
Рождение белого карлика
Звезды главной последовательности (как Солнце), образуются из облаков пыли и газа, притягиваемых друг к другу гравитацией. Самые массивные звезды, масса которых в восемь и более раз превышает массу Солнца, никогда не станут белыми карликами. Вместо этого в конце своей жизни они взрываются в мощную сверхновую, оставляя после себя нейтронную звезду или черную дыру.
Чайная ложка вещества белого карлика весила бы на Земле 5,5 тонн.
Совсем мелкие звезды — красные карлики — не способны стать красными гигантами. Они просто сжигают весь свой водород, заканчивая жизнь в виде тусклого белого карлика. Однако красным карликам требуются триллионы лет, чтобы израсходовать свое топливо, что гораздо больше возраста Вселенной (13,8 миллиарда лет). Поживём — увидим.
Характеристики белых карликов
Когда у звезды заканчивается топливо, она разрушается сама по себе. Белые карлики имеют массу, равную массе Солнца, но радиус примерно как у Земли. Это делает их одними из самых плотных объектов в космосе — плотнее только нейтронные звезды и черные дыры.
Сила тяжести на поверхности белого карлика в 350 000 раз превышает силу тяжести на Земле. Это означает, что земной человек массой 70 килограммов на поверхности белого карлика будет весить 22,7 миллиона килограммов.
Белые карлики достигают такой невероятной плотности при очень плотном сжатии. Бывшие звезды будут продолжать разрушаться до тех пор, пока сами электроны не создадут достаточную силу давления, чтобы остановить разрушение. Чем больше масса, тем сильнее притяжение внутрь, поэтому более массивный белый карлик имеет меньший радиус, чем его менее массивный собрат.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Карликовый рост: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.
Определение
Карликовым ростом (карликовостью, нанизмом, дварфизмом) считается состояние, когда высота взрослого мужчины не превышает 130 см, а женщины – 120 см. Дварфизм диагностируется, когда отставание в росте составляет более 40%. Если оно не превышает 20%, говорят о недостаточном росте.
Разновидности карликовости
В зависимости от причин замедления роста различают несколько вариантов карликовости. Значительная часть случаев карликовости приходится на замедление или остановку роста под влиянием токсических факторов или дефицита питательных веществ.
Большую роль играют эндокринные факторы, в первую очередь, низкий уровень гормона роста – соматотропина. При его недостатке или невосприимчивости к нему организма рост замедляется. Кроме того, нанизм может наблюдаться при дефиците гормона щитовидной железы (гипотиреозе) и половых гормонов (гипогонадизме).
Преждевременное прекращение роста возникает при избытке глюкокортикоидов – стероидных гормонов, которые вырабатываются в коре надпочечников.
Карликовость в результате генетических и хромосомных патологий относится к наследственным факторам задержки роста с нарушением внутриутробного развития.
В ряде случаев маленький рост может быть следствием системных заболеваний.
Нанизм можно классифицировать и по другому признаку – пропорциональное и непропорциональное телосложение.
Возможные причины карликовости
Влияние экзогенных факторов. Задержку роста в период внутриутробного развития могут вызывать различные химические соединения, в том числе лекарственные вещества, наркотики, а также рентгеновское облучение и длительная гипоксия.
Гормональный дисбаланс. Преждевременное прекращение роста вследствие эндокринных нарушений относится к числу наиболее тяжелых пороков развития. Прямое воздействие на рост оказывает соматотропный гормон, или гормон роста, который вырабатывается в передней доле гипофиза.
Карликовость может развиваться как по причине соматотропной недостаточности, так и вследствие невосприимчивости рецепторов различных тканей организма к соматотропину.
Очень часто дефицит гормона роста сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза, что служит причиной развития пангипопитуитаризма.
Заболевание развивается очень долго, и первыми его симптомами являются задержка роста и изменение фигуры с развитием евнухоидных пропорций (укороченное туловище и длинные конечности). Задержка роста становится очевидной только на втором году жизни ребенка, а после 4 лет прибавка роста обычно не превышает 2–3 см в год. Характерным признаком заболевания служат мелкие, кукольные черты лица. Отмечается атрофия половых желез, задержка развития половых органов.
Недостаточность функции гипофиза приводит к нарушению роста и функций других желез внутренней секреции (щитовидной, поджелудочной, половых).
У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, гипотония, остеопороз и ранний атеросклероз, снижение оволосения и атрофия наружных половых органов и молочных желез у женщин, низкий уровень физической и интеллектуальной активности.
При снижении продукции половых гормонов – гипогонадизме – помимо задержки роста отмечается недоразвитие половых органов, иногда ожирение. Врожденные формы гипогонадизма очень часто сочетаются с дефицитом других гипофизарных гормонов и синдромальными патологиями, в числе которых отмечают синдромы Прадера–Вилли, Барде–Бидля, Лоренса–Муна, Рода, а также синдром Мэдока.
Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата. Маленький рост может быть следствием ахондроплазии, или хондродисплазии, которая носит наследственный характер. Заболевание сопровождается замедлением роста костей и разрастанием клеток хрящевой ткани эпифизов. Кости конечностей становятся непропорционально короткими и утолщенными, кисти рук имеют форму трезубца. Отмечается макроцефалия с выступающим лбом и плоской переносицей. При рождении рост может находиться в пределах нижней границы нормы, но с возрастом происходит его задержка. Интеллект пациентов обычно сохранен, однако моторное развитие задерживается.
Остеопсатироз также относится к числу наследственных заболеваний костной системы. Нарушение синтеза коллагена приводит к раннему окостенению скелета и вследствие этого – к прекращению роста. В тяжелых случаях возможна смерть новорожденных. Могут наблюдаться значительные дефекты костной ткани в височной и затылочной области.
Один из ведущих симптомов заболевания – склонность к переломам костей, которые могут происходить как при внутриутробном развитии, так и во время родов и после них.
Пороки сердца. Карликовость может развиваться у детей, страдающих серьезными врожденными пороками сердца.
Хронические болезни почек. Хроническая почечная недостаточность почти всегда сопровождается задержкой роста. Особенно сильно заметна задержка роста в первые два года жизни и в пубертатном периоде. Кроме того, глюкокортикостероиды, которые в некоторых случаях вынужден принимать пациент, также вызывают нарушение роста.
Синдромальные виды нанизма. Карликовость присуща пациентам с врожденными генетически обусловленными синдромами. К их числу относят синдромы Шерешевского–Тернера (дисгенезия гонад), Нонне, Гетчинсона–Гилфорда, Рассела–Сильвера, Секкеля, Прадера–Вилли, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля.
Все синдромальные заболевания характеризуются генетически обусловленными внутриутробными нарушениями развития, что приводит к многочисленным патологиям уже при рождении.
К каким врачам обращаться
Нарушение роста и диспропорции тела отмечаются уже в первые годы жизни ребенка, и первичный диагноз ставит педиатр. В дальнейшем может потребоваться помощь эндокринолога, ортопеда, уролога, нефролога или кардиолога.
Диагностика и обследования при карликовости
Диагностику начинают с опроса и оценки роста родителей пациента. Проводят антропометрические измерения (роста, веса и т.д.) и оценивают половое развитие. Определяют костный возраст ребенка, используя рентгенографию.
Рентгенологическое исследование черепа для выявления нарушений структуры и целостности костей черепа различной природы.
Читайте также: