Как сделать синдром кошачьего глаза
Добавил пользователь Владимир З. Обновлено: 04.10.2024
Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида-Фраккаро, синдром колобомы радужки и атрезии заднего прохода) – редкое хромосомное заболевание, проявляющееся с рождения. Характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Однако среди пациентов симптоматика сильно варьирует. Только у 41% больных заболевание представлено классической триадой: аномалией анального отверстия, колобомой радужки и околушными кожными выростами и/или ямками. Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета. Умеренная умственная отсталость встречается среди 32% больных. Распространенность заболевания составляет 1 на 74 000 человек в общей популяции.
Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков. Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни.
Обычно у больных находят лишнюю хромосому, состоящую из двух одинаковых участков хромосомы 22, которые содержат всё короткое плечо вместе со спутниками, центромеру и короткую часть длинного плеча (22pter>q11). Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях.
Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11. В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск дупликаций на хромосоме 22 в регионе, ответственном за развитие синдрома кошачьего глаза. Биологический материал, необходимый для исследования, - цельная кровь в пробирке с ЭДТА.
Болезнь кошачьих царапин (фелиноз), имеет второе название – лихорадка от кошачьих царапин или бартонеллез. Вызывается заболевание бактериальной инфекцией, попадающей к человеку при оцарапывании кошкой.
Существует минимум 8 видов Bartonella, вызывающих заболевания человека, в то время как Bartonella henselae – это наиболее распространенный вид инфекции, встречающийся у кошек. Болезнь кошачьих царапин может поражать людей, собак, кошек и других животных. Свое название болезнь получила, так как часто ассоциируется с кошачьей царапиной.
Передача бактерий фактически происходит через кошачьих блох и, возможно, других кусающих мух или клещей. Блоха проглатывает кровь зараженной кошки, содержащую бартонеллу, бактерии размножаются в блохах и выделяются с фекалиями. При попадании частиц под ногти кошки, животные могут заразить людей через царапины или ссадины на коже, а также через глаза (при облизывании).
Каковы признаки болезни кошачьих царапин?
Типичными признаками инфекции являются умеренная температура, озноб и недомогание, повышенная утомляемость, сопровождающиеся увеличением лимфатических узлов и поражениями на коже или конъюнктиве (оболочке, покрывающей белок глаза и внутреннюю часть века). Большинство симптомов длятся несколько дней, но увеличенные лимфатические узлы могут сохраняться в течение недель или месяцев.
Нас, врачей, традиционно учили, что болезнь кошачьих царапин - это легкая, самостоятельно ограничивающаяся инфекция, которая обычно проходит сама по себе, без необходимости приема лекарств или другого вмешательства. Хотя это верно для большинства случаев, микроб B.henselae и некоторые другие виды Bartonella могут иногда вызывать хронические, бессимптомные или периодически обостряющиеся заболевания.
В этих случаях может развиться более тяжелое заболевание с любой комбинацией следующих признаков:
- артрит,
- увеличение печени и селезенки,
- высокая температура,
- нервозность,
- пневмония и потеря веса.
Эти более серьезные формы заболевания часто связаны с основным иммунодефицитом, например, с инфекцией ВИЧ / СПИДа или химиотерапией. Однако, в настоящее время, врачи не до конца понимают, почему некоторые люди заболевают более серьезной формой бартонеллеза.
Откуда возник бартонеллез человека?
До 1990 г. было только два известных патогенных или болезнетворных вида Bartonella: B. quintana (возбудитель траншейной лихорадки во время Первой мировой войны) и B. bacilliformis (возбудитель лихорадки Оройя в Перу и других странах Южной Америки). Было известно, что эти две болезни поражают людей, но еще не были признаны болезнью домашних, передаваемых людям. С 1990 г. было идентифицировано более 24 видов Bartonella; по крайней мере, половина из них были причастны или подтверждены как патогены животных или человека.
Начиная с начала 1990-х годов, организмы Bartonella стали объектом значительных научных и медицинских исследований. Ветеринарные работники здравоохранения считаются дозорной группой по бартонеллезу человека. Это означает, что они считаются первыми, у которых болезнь может проявиться и, соответственно, будет наиболее распространенной. Несколько исследований изучают распространенность болезни в этой группе.
Мы знаем один важный факт: кошки - не единственные переносчики Bartonella. В настоящее время идентифицировано 27 видов животных, которые могут являться носителями организма Bartonella. Конечно, не все они могут заразить людей, но исследования продолжаются, чтобы определить тех, кто может это сделать. Есть еще много вопросов о бартонеллезе человека, на которые необходимо ответить.
Насколько распространена болезнь кошачьих царапин?
Вероятно, что многие инфекции, вызванные бартонеллами человека, проходят незамеченными без симптомов и представляют собой не более чем легкую простуду.
После заражения у большинства людей вырабатывается иммунитет против бартонеллы. Котята более подвержены заражению, чем взрослые кошки, и передают бактерии людям.
Эксперты считают, что около 40% кошек в какой-то момент своей жизни являются носителями B. henselae. Кошки, являющиеся носителями B. henselae, не проявляют никаких признаков болезни; следовательно, вы не можете сказать, какие кошки могут распространять болезнь.
Кошки заражаются через укусы блох. Когда блоха питается кровью инфицированной кошки, которая может нести чрезвычайно большое количество циркулирующих B. henselae в своей крови, она проглатывает микроорганизмы. Некоторые из микробов, как предполагается, могут проникнуть в человека, если блоха укусит человека. Тем не менее, пока нет доказательств того, что укус зараженной блохи может вызвать у кого-то фелиноз. Скорее, инфекция возникает в результате контакта с экскрементами блох, инфицированными B. henselae (грязь от блох под ногтями кошки).
Есть ли вакцина или лечение от болезни кошачьих царапин?
В настоящее время нет вакцины от фелиноза для кошек или людей. B. henselae чувствителен к ряду антибиотиков. Для лечения инфицированных людей чаще всего назначают комбинацию двух разных типов антибиотиков. Заболевание обычно проходит само по себе, и большинство легких случаев проходят без приема антибиотиков.
Есть ли тест на болезнь кошачьих царапин?
Доступны тесты, особенно для людей, которые, как считается, заразились бартонеллезом. Если у вашей кошки есть признаки болезни, можно провести несколько анализов для диагностики этого заболевания, в том числе тестирование на антитела для выявления контакта с бактериями, тестирование ДНК (ПЦР) для выявления бактерий в крови вашей кошки и посев крови для выращивания любых бактерий, которые могут быть в кровотоке вашей кошки.
Поможет ли удаление когтей моей кошки снизить риск распространения болезни кошачьих царапин?
Нет доказательств того, что удаление когтей кошек снижает риск передачи B. henselae людям! Рекомендуется уберечь кошку от блох и избегать или предотвращать ситуации, которые могут привести к укусам и царапинам. Помните, В.henselae передается человеку при контакте с зараженной блохой и грязью.
Контакт возможен разными способами:
- от кошачьих царапин, так как под когтями может быть грязь;
- от укусов кошек, так как организмы могут присутствовать в слюне кошки (из-за проглатывания грязи от блох во время вылизывания);
- от попадания грязи от блох на руки (от кошки или окружающей среды) и попадания ее в глаз или открытую рану.
Какие шаги я могу предпринять, чтобы снизить риск фелиноза?
- Подстригайте кошачьи когти.
- Периодически обрабатывайте всех животных от блох.
- Держите кошку дома.
- Избегайте грубых игр с кошкой.
- Немедленно промойте укусы или царапины с мылом или дезинфицирующим средством.
Заболевания глаз известны всем. Такие названия, как глаукома, астигматизм, косоглазие и другие, на слуху. Многие знают, как их лечить, и даже нередко представляют их течение.
Неожиданных патологий, с которыми может столкнуться человек, огромное количество. При этом они нередко обладают поэтичными названиями и крайне интересны внешне.
Синдром кошачьих глаз
Так что при наличии такого дефекта стоит посетить специалиста как можно быстрее и обратиться за профильной помощью.
Гиппус
«Гиппус, или зрачковый атетоз, характеризуется непроизвольными движениями зрачков глаз (сужением и расширением).
Паралич глазодвигательного нерва
При этом, как отмечает офтальмолог, паралич может быть как врожденным (в результате родовой травмы или наследственной предрасположенности), так и приобретенным вследствие сосудистых расстройств, травм и новообразований, осложнений после нейрохирургических вмешательств.
Альбинизм
Еще одна патология глаз, которая ассоциируется с другими расстройствами, — это альбинизм. «Альбинизм — редкое генетическое заболевание, связанное с недостатком в организме меланина, пигмента, защищающего кожу от УФ-излучения. В зависимости от типа и концентрации меланина люди отличаются цветом кожи, волос, глаз.
Поликория
Зрачки человека могут быть разными по размеру, и это не милый сердцу недостаток, который можно расценивать как изюминку. Это настоящая патология. «Патология связана с дефектом глаз (неоднородной формой и размерами зрачков, наличием нескольких зрачков) и развивается вследствие генной мутации плода в период беременности.
В результате такой асимметрии у человека снижается острота зрения, появляются проблемы с распознаванием цветов, проявляется неспособность к чтению и работе с мелкими предметами.
Причиной этому служит множество факторов. Например, стремительное развитие компьютерных технологий и ухудшение экологической обстановки с каждым годом. Далее рассмотрим наиболее часто встречающиеся заболевания, а также выделим характерные для них симптомы.
Патология зрительного нерва
Ишемическая нейропатия
Неврит – инфекционное заболевание. Характерен воспалительный процесс в зрительном нерве. Признаки: потеря чувствительности в области вокруг глаза, боль, ослабление работы мышц, связанных со зрительным нервом.
Атрофия нерва – болезнь, для которой характерна дисфункция проведения возбуждения. Нарушается цветовосприятие, угол обзора. Зрение падает, и человек может полностью ослепнуть.
Атрофия нерва
Патология глазной орбиты, век, слезных каналов
Блефарит – воспаление, возникающее по краям век. Симптомы: отек ткани, сопровождающийся жжением и покраснением. Больному кажется, что в глаз попала соринка. Присутствует зуд, характерные выделения. Яркий свет тяжёл для восприятия, слезоточивость, боль. Может появиться сухость глаз и шелушение краёв век. После сна на ресницах образуются гнойные струпья.
Блефарит
Криптофтальм – нераспространенная болезнь, при которой происходит сращивание краешков век. Это становится причиной сужения глазной щели или даже её исчезновения.
Лагофтальм – патология, характеризующаяся нарушением смыкания верхнего и нижнего века. В результате некоторые участки остаются открытыми постоянно, включая время сна.
Заворот века – место роста ресниц повернуто в сторону глазницы. Это создает сильный дискомфорт за счёт натирания и раздражения глазного яблока. На роговице могут образоваться небольшие язвы.
Заворот века
Колобома века – нарушение в строении век. Обычно протекает наряду с другими морфологическими дефектами. Например, волчья пасть или заячья губа.
Отёк века – локализованное накопление избытка жидкости в тканях вокруг века. Симптомы: местное покраснение кожного покрова, дискомфорт. Болезненность глаз усиливается в момент прикосновения.
Отёк века
Блефароспазм – выглядит как судорожное сокращение лицевых мышц, как будто человек быстро жмурится. Не контролируется волей больного.
Птоз – опущение верхнего века вниз. Патология классифицируется на несколько подвидов. В отдельных случаях, веко опускается настолько, что целиком перекрывает глазное яблоко.
Птоз
Ячмень – инфекционное заболевание воспалительного характера, которое протекает с выделениями гноя. Признаки: отёчность краёв век, краснота и шелушение. Нажатие сопровождается сильной болью. Частым является дискомфорт (ощущение инородного объекта в глазу), слезотечение. Острая форма характеризуется признаками интоксикации – упадок сил, повышенная температура, головная боль.
Ячмень
Трихиаз – неправильный рост ресниц. Опасность состоит в том, что болезнетворные микроорганизмы могут легко попасть в глаза. Это провоцирует воспаление, конъюнктивит и другие проблемы.
Дакриоцистит – инфекция слезного канала, вызывает его воспаление. Есть несколько разновидностей патологии: острый, хронический, приобретенный, врождённый. Симптоматика: болезненные ощущения, слёзный мешок красный и отекший, нагноение каналов и постоянное слезоточивость.
Дакриоцистит
Патология слезопродуцирующей системы
Дакриоденит – поражение слёзных желез. Возникает из-за хронических патологий, либо в связи с попаданием в организм инфекции. Если произошло нарушение в работе кровеносной системы, то заболевание может принять хроническую форму. Симптомы: верхнее веко становится красным, отёчным. Яблоко глаза в некоторых случаях выпячивается. Если не лечить дакриоденит, воспаление распространяется, образуются гнойники, поднимается высокая температура, появляется общее недомогание.
Дакриоаденит
Рак слезной железы – развивается в результате аномальной жизнедеятельности клеток железы. Опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Ко второй группе можно отнести, например, саркому. Признаки: боль в глазах и голове. Связана с увеличением образования, которое давит на нервную ткань. В некоторых случаях давление настолько сильное, что вызывает делокализацию глазного яблока, затрудняет их движение. К дополнительным симптомам относят отёки, упадок зрения.
Патология соединительной оболочки глаза
Ксерофтальмия – глазная болезнь, в процессе которой слёзы вырабатываются меньше нормы. На это есть несколько причин: хронические воспалительные процессы, различные травмы, опухоль, длительный приём курса препаратов. В группу риска попадают люди пожилого возраста.
Конъюнктивит – воспаление, возникающее в слизистой конъюнктивы. Он бывает аллергическим, инфекционным и грибковым. Все эти разновидности являются заразными. Заражение происходит как через физический контакт, так и с помощью обиходных предметов.
Опухоли конъюнктивы – появляющиеся в угле на внутренней стороне слизистой (птеригиум) и образующиеся в области соединения с роговицей (пингвекул).
Патология хрусталика
Катаракта
Аномалии хрусталика – развивающаяся с рождения катаракта, бифаф, сферофакия, вывих хрусталика, колобома.
Патология сетчатки
Ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – заболевание, проявляющееся возникновением воспаления на различных участках сетчатки глаза. В качестве причин выступают травмирование органов зрения, длительное воздействие солнечного света. Симптомы: сужается нормальное поле зрение, уменьшается обзор, изображение двоится, недостаточная видимость в сумерках, пред глазами появляются характерные цветные пятна.
Отслаивание сетчатки
Ангиопатия сетчатки – разрушение структуры сосудистой оболочки в глазах. К такому заболеванию приводит физическое травмирование, высокий показатель внутриглазного давления, нарушение в функционировании центральной нервной системы, болезни кровеносной системы (артериальная гипертония), отравление, патологические дефекты в морфологии кровеносных сосудов. Симптомы: заметный спад зрения, помутнение в глазах, инородные мелькания, искажение изображения. В самых тяжёлых случаях – потеря зрения.
Дистрофия сетчатки – крайне опасное заболевание, может иметь самые разнообразные причины возникновения. Происходит отмирание тканей сетчатой оболочки глаза или же её уменьшение. Это может произойти, если не будет вовремя оказана квалифицированная помощь специалистов.
Патология роговицы
Кератит – воспалительный процесс, поражающий роговицу глаза. Как результат, замутнение роговицы и возникновение инфильтратов. Причиной может быть инфекция: вирусная, бактериальная. Травмы тоже могут спровоцировать развитие заболевания. Симптомы: слезотечение, покраснение слизистой оболочки глаза, нетипичная чувствительность к яркому свету, роговица теряет свои нормальный свойства – блеск, гладкость. Если пренебрегать лечением, то инфекция распространяется на другие участки зрительной системы.
Бельмо – образование на роговой оболочки глаза рубцовой ткани, её стойкое помутнение. Причиной выступают продолжительные воспалительные процессы в организме или травмы.
Бельмо
Роговичный астигматизм (кератоконус) – дегенерация роговицы, возникающая вследствие повышения давления внутри глаза. Это ведёт к изменению формы роговой оболочки глаза. Симптоматика: световая кайма вокруг лампочек, моментальное снижения зрения в одном из глаз, миопия.
Кератоконус
Изменение рефракции глаза
Близорукость (миопия) – нарушение рефракции глаза, при котором человек плохо видит дальние предметы. При близорукости изображение фиксируется перед сетчатой оболочкой. Признаки: собственно плохое различие отдаленных предметов, дискомфорт быстрая утомляемость глаз, давящие боль в области висков или лба.
Близорукость
Дальнозоркость (гиперметропия) – рефракционное нарушение при котором изображение считывается позади сетчатки, является противоположностью миопии. При этом больной плохо видит как ближние, так и дальние предметы. Симптомы: очень часто определяется туманность перед глазами, иногда у больного проявляется косоглазие.
Дальнозоркость
Астигматизм – болезнь характеризуется невозможностью фокусировки световых лучей на сетчатке. Обычно появляется у людей с физиологическими нарушениями органов зрения: роговая оболочка, хрусталик. Симптомы: размытое и нечёткое изображение, человек быстро утомляется, часто жалуется на головную боль, чтобы что-то разглядеть приходится напрягать глазные мышцы.
Астигматизм
Другие глазные болезни
Нистагм – не поддающиеся контролю колебательные движения глазных яблок.
Анизокория – разность размера зрачков. В основном, появляется при всевозможных травмах глаза. Влечёт за собой острую чувствительность к свету, снижение зрения. Иногда эта патология указывает на нарушение в функционировании одного из отделов мозга – мозжечка.
Анизокория
Эписклерит – воспаление, формирующееся в эписклеральной ткани. Сначала появляется покраснение около роговицы, затем этот участок опухает. Признаки: ощущение дискомфорта, глаза режет от яркого света. Бывают выделения из соединительной оболочки. В большинстве случаев эписклерит проходит сам по себе.
Эписклерит
Аниридия – полное отсутствие радужки глаза.
Аниридия
Поликория – дефект глаза, когда у человека есть несколько зрачков.
Поликория
Офтальмоплегия – болезнь, когда нервы глаза, отвечающие за его движение, перестают правильно функционировать. Это становится причиной параличей и неспособностью вращения глазными яблоками. Симптомы: глаза обращены к носу, не изменяют это положение.
Экзофтальм – патологический выход глазного яблока за пределы глазной орбиты, возникает из-за отёка её ткани. Помимо основного симптомы выделяют покраснение век и боль во время прикосновения к воспаленному участку.
Диплопия – расстройство зрительной системы, состоящее в постоянном двоении видимых предметов.
Читайте также: