Как сделать ребенка альбиноса

Обновлено: 10.07.2024

П остепенно переходить от познания мира к его изменению предлагал еще Энгельс, однако в некоторых областях знания это получается лучше, а в некоторых хуже. К примеру, увеличить число спутников планеты с одного до пятнадцати тысяч — никаких проблем. Нарастить электромагнитное излучение Земли в радиодиапазоне в десятки тысяч раз всего за сто лет мы тоже не постеснялись. Но вот к биологии почему-то принято подходить сдержаннее. Может, это оттого, что мы и сами биология.

Есть и другая причина: биология как-то сама начала меняться еще до того, как ее, по учению Энгельса, успели толком познать. Людей расплодилось столько, что многие виды живых существ стремительно исчезают. Зато другие благоденствуют: для тараканов, мышей, вирусов гриппа и ВИЧ этот мир стал гораздо гостеприимнее. Инвазивные виды, распространяющиеся по планете не без участия человека, кое-где конкретно сживают со свету мирных и беззащитных аборигенных зверюшек вроде сумчатых Австралии. И вот тут бы как раз неплохо было вмешаться, кое-что подрегулировать. Есть, конечно, риск ошибиться и сделать еще хуже, но, возвращаясь к Энгельсу, вспомним, что бородатый классик все же предлагает сначала все в точности разузнать, а уж потом лепить по-своему. Этот принцип, если его проводить последовательно, гарантирует от неприятных неожиданностей.

Одно из предлагаемых учеными направлений перекраивания всей биосферы на свой вкус — генный драйв. Именно это и научились делать генетики из Университета Калифорнии в Сан-Диего, причем достигли успеха не с какими-то козявками, а в кои-то веки с млекопитающими. От них, как мы понимаем, до людей даже не один шаг, а ноль, потому что люди и сами млекопитающие. Расскажем эту историю чуть подробнее.

Генетика: краткий инструктаж

О том, что такое генный драйв, мы тут пытались рассказать пару лет назад, так что напомним вкратце. При половом размножении папины и мамины хромосомы соединяются в одной клетке, а потом обмениваются между собой участками, чтобы хорошенько перетасовать гены. В результате гены распределяются среди потомков примерно поровну, чтобы ни маме, ни папе не было обидно. Однако в самом механизме перетасовки генов есть одна лазейка, которая позволяет схитрить. Дело в том, что эта перетасовка начинается с разрыва в одной из хромосом (к примеру, папиной). После этого разрыв немножко расширяется, так что какая-то папина информация может потеряться. А в самом конце эта дырка заделывается по образцу другой хромосомы (маминой). Таким образом, если все это произойдет, к примеру, в гене, кодирующем папин чарующе-выразительный взгляд с поволокой, то вполне может случиться, что никто из детишек его не унаследует: глядя в их бессмысленные поросячьи глазки-пуговки, все бабушки будут восторженно кричать, что малыши уродились в маму.

По ссылке выше мы рассказывали о том, как генетики с помощью техники редактирования генов CRISPR-cas9 научились пользоваться этим фокусом, чтобы помешать малярийным комарам разносить по земле заразу. С комарами все получилось, но вот млекопитающие как-то не спешили покориться воле генетиков. До недавнего времени. А потом генетики их переупрямили, и вот как.

Как все это было

Движущей силой исследования были две дамы: студентка Ханна Грюнвальд и профессор Кимберли Купер.

Ханна Грюнвальд и Кимберли Купер Фото: UC San Diego

Если кто-то из читателей интересуется тем, как именно устроен CopyCat и каким образом в ген тирозиназы встроена вся механика CRISPR-Cas9, можете посмотреть на картинку в популярной статье по ссылке. Всем же прочим скажем, что генный драйв удался на славу. В некоторых мышиных семьях 86% мышат наследовали элемент CopyCat вместо обычного гена серой мышиной шкурки. И они были готовы передать эту агрессивную штуку своим детям.

Виды на будущее

Заниматься генетической инженерией мышей на далеком острове — идея заманчивая: в отличие от крылатых комаров, мышам с острова деваться практически некуда, и, что бы ни ввели им ученые, они это дальше не разнесут. С другой стороны, генетически мышь очень-очень похожа на человека — куда больше похожа, чем, например, тот же комар. В частности, на длинном плече 11-й хромосомы у нас есть ген TYR, малоотличимый от мышиного, с которым работали исследователи из Калифорнии. В случае утечки CopyCat от мышей к человеку через пару тысяч поколений планета будет заселена людьми-альбиносами. Глядя в прекрасные карие глаза персонажей на полотнах Ренессанса, эти наши потомки будут поминать изобретательниц CopyCat (см. картинку выше) такими словами, что те многократно перевернутся в гробу.

Впрочем, этот сюжет абсолютно фантастичен. Люди с мышами пока вроде бы генами не обменивались, и непонятно, с чего бы это могло произойти. Напомним, что конвенция ООН по биоразнообразию отвергла идею запретить генный драйв как потенциально опасную технологию, поскольку сочла, что уж лабораторные исследования точно ничем не угрожают, а когда придет пора выпускать в природу что-то, способное к драйву, ученые будут достаточно осторожны, чтобы не налепить ерунды. А вот то, что мы теперь умеем управлять эволюцией млекопитающих, все-таки внушает некоторые надежды.

Не факт, что генный драйв пригодится людям, чтобы как-то менять биосферу земли или даже самих себя. Факт, что теперь они это умеют. А к чему все это приведет — ну, надо просто дождаться и увидеть самим, как все будет в будущем. Остается пожелать читателям, которые доживут, чтобы там было только хорошее.

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?

Просвечивающая радужка.

У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.

Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.

Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.

Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.

Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.

Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.

Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.

Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.

У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.

В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Альбиносом рождается лишь один ребенок на 20 000. Каковы же шансы, что в одной семье появится сразу два ребенка с этим заболеванием и что оба они будут девочками? Ответ на этот вопрос нам не известен. Зато знаем семью, в которой такое случилось.

Для справки:
Альбинизм — это генетическое заболевание (т.е. передающееся по наследству), которое характеризуется полным или частичным отсутствием пигмента в волосах? коже и глазах.

. Хейли и Чейд познакомились и стали встречаться еще в школе. Им обоим было по 17 лет, когда Хейли забеременела их первой дочкой Арлией. При рождении девочка весила всего около 2200 граммов. А волосы у новорожденной, по воспоминаниям Хейли, были. седыми. Крошку положили в интенсивную терапию, а спустя несколько дней после родов к Хейли подошла медсестра и начала разговор издалека, спрашивая, слышала ли та раньше про альбинизм и альбиносов. А затем сказала:

Я думаю, ваша дочь может быть альбиносом. Мы хотим накрыть ее кроватку покрывалом, так как думаем, что свет режет ей глаза.

Хейли была шокирована. Ей не хотелось верить в происходящее. А на следующий день состоялся еще более страшный разговор:

Хейли долго не согла свыкнуться с мыслью, что ее малышка больна. Она гнала от себя плохие мысли и старалась улыбаться, что бы ей ни говорили.

К счастью, малышка росла подвижным, общительным ребенком. И это немного примеряло родителей с ее диагнозом, с которым постепенно учились жить все трое.

Кстати:
В ходе исследования выяснилось, что оба родителя были носителями гена альбинизма. Это значит, что шанс рождения у них ребенка-альбиноса довольно высок и составляет 25%.

А затем у Хейли и Чейда появился. Рейган. Хейли вспоминает, что всю беременность была уверена, что у этого малыша альбинизма не будет. И после родов первым делом взглянула на его волосики, чтобы убедиться в этом. Да, у Рейгана этого заболевания действительно не было, интуиция ее не обманула.

Третьего ребенка пара назвала Маккензи. Малышка родилась с альбинизмом — и Хейли снова предчувствовала, что так и случится.

У нас ведь уже была Арлия, поэтому все не казалось таким страшным. Все медсестры были в восторге от Маккензи. И дети ее тоже обожали: Арлия была на седьмом небе от счастья от того, что у нее появилась сестричка-альбинос, а Рейган с волнением готовился исполнять роль старшего брата, — вспоминает Хейли.

Мама девочек-альбиносов и очаровательного мальчишки признается, что жизнь их не была простой. Шутка ли — сразу двое детей в семье нуждаются в лечении и особых условиях. И все-таки все они были очень счастливы.

Нелегким был и период, когда Арлия пошла в школу. К тому времени у нее значительно улучшилось зрение, но все равно оставляло желать лучшего. Она много падала, иногда врезалась в обычные столбы и теряла из виду одноклассников в школьной столовой. Учиться ей тоже было сложно. Однако Арлия нашла свое место среди сверстников и много заботливых друзей. И все начало налаживаться.

А затем старшая дочка пожелала пойти на. тайский бокс. Компанию ей составил брат. Теперь Арлия — единственный слабовидящий ребенок в Австралии, занимающийся муай таем. Хотя, конечно, она иногда плачет из-за того, что так плохо видит — цвет кожи и волос и восприимчивость к солнечным лучам ее волнует гораздо меньше. И все-таки она — настоящий боец!

© Instagram @snowwhite_sisters

Что касается Маккензи, она совсем не похожа на Арлию. Она — более нежный ребенок, настоящая маленькая принцесса. Все лечебные манипуляции она получила раньше старшей сестры, поэтому родители надеются, что у нее будет меньше проблем со здоровьем.

Рейган же ведет себя как настоящий старший брат. Он очень чуткий и готов защищать Арлию и Маккензи от всех бед на свете. Он может помочь им пройти сложный участок пути или на словах описать, что видит, чтобы сестрам было проще ориентироваться. К сожалению, у мальчика обнаружен аутизм, но он все равно самый замечательный сын и брат, о котором только могли мечтать Хейли и Чейд.

Я никогда не могла представить, что стану матерью детей с особыми потребностями и моя жизнь будет вращаться вокруг их лечения. Конечно, это безумно сложно. Если бы у меня спросили, какой совет я могла бы дать, то я бы ответила: в знании — сила, — подытожила Хейли.

Альбинизм - врождпенное заболевание, которое передается по наследству и характеризуется отсутствием пигмпента меланина. Э та патология может также сопровождаться проблемами со зрением.

Виды альбинизма

Наиболее распространенным типом альбинизма является окулокутанный, который поражает глаза, волосы и кожу. При тяжелой форме волосы и кожа остаются полностью белыми на протяжении всей жизни. У людей с менее тяжелой формой заболевания светлые волосы и кожа с возрастом темнеют.

У пациентов с окулакутанным альбинизмом могут наблюдаться проблемы со зрением: аномальные движения глазных яблок (нистагм), чувствительность к яркому свету, плохое зрение, косоглазие и т.д.

Второй наиболее распространенный тип этого состояния известен как глазной альбинизм, при котором только глаза лишены цвета, а кожа и волосы нормальны.

Дети-альбиносы в мире

Альбинизм - редкое заболевание, встречающееся менее чем у 0,005% в США и Европе. В некоторых частях света людей с белым цветом кожи, глаз и волос можно встретить чаще: например, в Южной Нигерии альбинизмом страдают 0,02% населения.

Примечательно, что родители большинства детей-альбиносов имеют нормальный цвет волос и глаз.

Причины и симптомы альбинизма

Альбинизм - наследственное заболевание, вызванное изменением одного или нескольких генов, которые отвечают за способность глаз и кожи вырабатывать меланин.

Меланин является защитным пигментом, поглощающим ультрафиолетовый солнечный свет.

У обычного человека после нахождения на солнце появляется загар (увеличение меланина в коже), у детей-альбиносов - солнечные ожоги.

Меланин также важен для глаз и мозга, однако до конца роль этого пигмента не изучена. Известно, что п ри дефиците меланина сетчатка глаз не развивается должным образом. Кроме того, нарушаются связи между ней и мозгом.

Альбинизм - аутосомно-рецессивное заболевание, для проявления симптомов которого необходимо, чтобы у ребенка было две копии дефектного гена - по одному дефектному гену, унаследованному от каждого из родителей.

Существует множество видов альбинизма, различающихся генными комбинациями. Так, ребенок может наследовать один дефектный ген и один нормальный. Последний дает достаточно информации для выработки пигмента, и ребенок рождается с нормальным цветом кожи и глаз.

Примерно каждый 70-ый человек является бессимптомным носителем альбинизма, т.е. имеет один дефектный ген.

Вероятность рождения ребенка с альбинизмом:

Если один из родителей имеет дефектный ген, то вероятность его передачи ребенку составляет 50%.
Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то вероятность его передачи ребенку составляет 25%.

Существует также тип глазного альбинизма, который переносится на Х-хромосому и встречается только у мужчин - у них имеется только одна Х-хромосома и, следовательно, отсутствует ген для замены дефектного.

Проблемы со зрением у детей-альбиносов

Дети-альбиносы могут испытывать различные проблемы со зрением, в том числе:

Дальнозоркость или близорукость;
Астигматизм (дефекты в кривизне хрусталика глаза);
Нистагмы (постоянные непроизвольные движения глазного яблока);
Косоглазие (проблемы с координацией глаз при фиксации и отслеживании объектов);
Светобоязнь (глаза чувствительны к свету вследствие того, что радужная оболочка не препятствует проникновению рассеянного света).

Существует распространенное заблуждение, что детям-альбиносам противопоказано выходить на улицу в солнечные дни. Однако эта проблема легко решается при ношении солнцезащитных очков.

Другой миф заключается в наличии у людей, страдающих альбинизмом, розовых или красных глаз. На самом деле, цвет радужной оболочки у детей-альбиносов может варьироваться от светло-серого до голубого или коричневого.

Радужная оболочка - это цветная часть глаза, которая контролирует размер зрачка - отверстия, пропускающего свет в глаз. Ощущение красноты глаз может возникать в связи с тем, что свет отражается от сетчатки и происходит эффект, соизмеримый со вспышкой при фотографировании.

Радостная новость заключается в том, что альбинизм не вызывает слепоты.

В дополнение к проблемам, характерным для светлых кожи и глаз, у людей с синдромом Германски-Пудлака (редкая форма альбинизма) наблюдаются также нарушения с кровообращением, воспалением толстого кишечника (колит), легочными заболеваниями и проблемам с почками.

Когда следует обратиться к врачу

Родителям следует незамедлительно показать врачу ребенка, если они заметили у него:

светобоязнь;
изменения кожи, которые могут быть ранним признаком рака кожи;
склонность к ушибам;
повторяющиеся носовые кровотечения или кровавый понос.

Постановка диагноза

Точный тип альбинизма не всегда легко диагностировать. Нередко для этого требуется тщательное изучение семейного анамнеза и обследование не только пациента, но и его близких родственников.

В начале 2000-х годов был разработан анализ крови, который помогает идентифицировать носителей гена для некоторых типов альбинизма. Аналогичный тест во время амниоцентеза может определить заболевание у еще нерожденного ребенка. Также, а льбинизм можно выявить уже на пятой неделе беременности при помощи пробы ворсинок хориона.

Существует два основных теста:

В основе этого метода лежит инкубация волос в растворе тирозина - вещества, которое организм использует для производства меланина.

Потемнение волос во время теста означает выработку меланина (положительный результат). Если волосы остаются светлыми, это означает, что меланина нет.

В основе теста лежит скорость, с которой волосы преобразуют аминокислоту тирозин в другое химическое вещество (3,4-дигидроксифенилаланин), которое затем превращается в пигмент.

Лечение альбинизма у детей

Недостаток меланина нельзя излечить. Врачи могут только корректировать состояние пациента, в том числе при болезнях глаз, прописывая:

о чки/корректирующие линзы;
средства для улучшения остроты зрения - лупы, монокуляры (ручные телескопы, используемые только для одного глаза) или биоптики (очки с небольшими телескопическими линзами, установленными в стандартных линзах).

Для облегчения дискомфорта от большого количества поступающего света линзы нередко затемняют.

Для чтения детям-альбиносам могут быть рекомендованы тексты с крупным шрифтом - в зависимости от тяжести проблем со зрением.

Косоглазие можно лечить в младенчестве с помощью глазных пластырей, лекарственных инъекций или с помощью операции.

Пациенты с альбинизмом должны избегать чрезмерного пребывания на солнце, особенно между 10 утра и 2 часами дня, и по возможности носить длинные рукава и брюки. Если воздействия не удается избежать, необходимо использовать солнцезащитный крем со степенью защиты не менее 30SPF.

Проблемы в школе

Дети-альбиносы могут испытывать проблемы из-за своей необычной внешности. Особенно часто это проявляется в школе, хотя учатся такие дети ничуть не хуже своих ровесников.

Из-за нестандартных состояний глаз (быстро двигаются, не фокусируются) при тяжелом развитии заболевания ученикам с альбинизмом приходится щуриться, наклонять голову, держать учебники близко к лицу. Подобное поведение может нередко вызвать насмешки со стороны одноклассников. Именно поэтому очень важно, чтобы родители совместно с классным руководителем оказали ребенку максимальное внимание и предоставили чувство полного комфорта и защищенности.

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Давайте разберемся, как это работает:

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

в одном конкретном месте гена;
анализируя всю структуру гена;
одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
Нервно-мышечные заболевания.
Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Читайте также: