Как сделать мутацию в санатории

Обновлено: 06.07.2024

Курорт, с немецкого, – это местность, обладающая лечебными свойствами

Почему не стоит отказываться от санаторно-курортного лечения

Заболевания опорно-двигательной системы часто не излечиваются до конца. Одна из причин и провоцирующих факторов артроза – сниженный иммунитет вперемешку со стрессами. Эта проблема актуальна практически для каждого жителя мегаполиса или областного центра. Поэтому без профилактики недуг будет усугубляться.

Не стоит рассматривать поездку в санаторий как средство против тяжелого заболевания. Пока вы еще можете спокойно передвигаться, у вас нет очевидных признаков артроза 2 степени или третьей, запланируйте поддержать организм с профилактической целью. Минеральные воды, грязи и физиотерапия способствуют общему оздоровлению и повысят защитные силы организма.

На курорте можно повысить иммунитет и просто отлично отдохнуть

Как подготовиться к поездке

Профилактическое лечение остеоартроза в санатории требует подготовки. Накануне необходимо пройти обследование и получить заключение специалиста о состоянии суставов, опорно-двигательного аппарата, а также о наличии хронических болезней. При гипертонии, ишемической болезни сердца или сосудов головного мозга подбирайте санаторий из местных, чтобы избежать резкой смены климата.

Некоторые физиотерапевтические методы противопоказаны при доброкачественных новообразованиях – фибромах и миомах, поэтому о них тоже необходимо иметь информацию. Важно знать и о состоянии крови, ведь при некоторых патологиях кроветворных органов массаж, к примеру, противопоказан.

Без результатов комплексного обследования отправляться на санаторно-курортное лечение не имеет смысла

Как правильно выбрать курорт для лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата? Советы эксперта-курортолога:

Как правильно вести себя на курорте

Пребывание на курорте условно делят на три этапа:

Организм привыкает к новым условиям, к коллективу, режиму, физиотерапевтическим процедурам. Физиологические системы перестраиваются, усиливается система регуляции. В течение 3-7 дней, а именно столько продолжается адаптация, общее состояние может ухудшиться. Это вполне нормально, ведь за последний год у вас наверняка были обострения хронических заболеваний, организм утратил способность нормально противостоять внешним факторам.

В этот период организм уже адаптировался и спокойно переносит процедуры. Ваша задача – максимально расслабиться и не мешать его восстановлению.

В идеале завершать терапию стоит не в последний день, а за несколько дней до отъезда. Так организм сможет перестроиться. Чтобы выполнить все правильно, общее время пребывания в санатории должно составлять от трех недель.

Длительность адаптации зависит от времени года и погоды

10 советов курортолога

Не спешите начинать лечение артроза тазобедренного сустава в первый же день. Дайте организму просто отдохнуть и спокойно проживите адаптационный период. Отдых тоже пойдет на пользу суставам.
Очень важно, чтобы обстановка была комфортной. Речь идет не только о красоте природы, которая сама по себе оказывает благотворное влияние на ваше здоровье. Вас должен окружать благожелательный персонал, в помещениях должно быть уютно и комфортно. Поэтому, если отношения с врачом или соседом не сложились, постарайтесь изменить ситуацию с помощью администратора.
Никогда не прекращайте и не изменяйте программу терапии артроза или артрита, другого хронического заболевания, которую вы проходили до приезда в санаторий. Это особенно актуально для гипертоников. Лечащий санаторный врач при необходимости скорректирует дозировку с учетом процедур.
Не выпрашивайте у врача дополнительные процедуры к уже назначенным. Каждый из сеансов, будь то ванны, грязи, минеральная вода или физиотерапия, оказывает мощный эффект на организм. Врач подбирает оптимальное сочетание, и переизбыток процедур не приведет ни к чему хорошему. Вместо отдыха вы рискуете провести все время в очереди у кабинетов.

Доверьтесь врачу: он лучше знает, нужна ли вам дополнительная физиопроцедура

Внимательно выполняйте рекомендации специалистов после процедур, чтобы усилить ожидаемый эффект. Так, после ванны необходимо отдохнуть не менее 20-30 минут, а не спешить в следующий кабинет.
Если после сеанса вы отметили ухудшение самочувствия, например усилилось сердцебиение, появилась головная боль, сыпь или зуд, об этом нужно сообщить врачу. Вам скорректируют лечение или вовсе отменят эту процедуру.
Внимательно следуйте инструкциям питья минеральных вод. Значение имеет время приема относительно пищи, температура воды, степень ее минерализации.
Во время санаторного лечения необходимо двигаться: гиподинамия – очень опасна. Что это будет – лечебная физкультура или прогулки по рекомендованным маршрутам, – решайте сами!
Не отказывайтесь от мероприятий в рамках общественного досуга, если они не вызывают у вас дискомфорта. Главное – не увлекаться алкоголем, так как он плохо сочетается с лечением.
Если в вашем санатории есть психотерапевт, не премините посетить его. Иногда проблемы со здоровьем носят психологический характер. Специалист поможет вам разобраться в себе, достичь внутренней гармонии. Это повысит общий положительный эффект от терапии.

Каждый человек в возрасте 45+ должен отправляться на санаторное лечение каждые 5 лет

Что делать после возвращения с курорта

Не спешите резко возвращаться к жесткому рабочему графику. Выделите несколько дней на реадаптацию. В идеале хорошо бы сохранить дома такой же режим дня с достаточным по времени сном и обязательной двигательной активностью, а также продолжать правильно питаться. Рациональное питание для суставов не менее важно, чем для ЖКТ.

В санатории вы уже настроились на эту волну, ваш организм понял, что такое здоровый образ жизни. Постарайтесь сохранить это ощущение как можно дольше – суставы будут вам благодарны!

Молекулярно-генетическая служба ФГБУ "НМИЦ Радиологии" Минздрава России имеет подразделения во всех 3-х филиалах Центра (МНИОИ имени П.А. Герцена, МРНЦ имени А.Ф. Цыба, НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина) и проводит уникальные молекулярно-генетические исследования (в том числе методов NGS) и медико-генетическое консультирование онкологических пациентов и их родственников.

Узнать о риске онкозаболевания

Вовремя начать профилактику рака

Выбрать оптимальную схему лечения

ОМС, ДМС, платные медицинские услуги

Руководитель молекулярно-генетической службы, д.м.н. Людмила Николаевна Любченко

Записаться к врачу

Оставьте заявку и ожидайте консультацию нашего специалиста

Что нужно знать о молекулярно-генетической диагностике?

Молекулярно-генетическая диагностика онкологических заболеваний

Совершенствование диагностических методик и развитие онкогенетики требуют внедрения более персонифицированного подхода к выявлению генетической предрасположенности к наследственным онкологическим заболеваниям (индивидуализированная оценка риска). По этой причине сегодня пациентам предлагается широкий спектр генетических тестов: от выявления наиболее частых мутаций до полного секвенирования генома. Подбор соответствующей методики проводится онкологом, совместно с врачом генетиком.
Принимая во внимание доказанный и хорошо охарактеризованный вклад различных мутаций определенных генов в риск развития рака, проведение генетического тестирования, позволяет предсказывать наследственные формы рака, а также разрабатывать программу его профилактики и контроля.

Вторым направлением в молекулярно-генетической диагностике рака является проведение молекулярно-генетического тестирования, которое помогает выбрать наиболее эффективное лечение на основе индивидуальных характеристик опухолевых тканей, таких как соматические мутации или другие уникальные биологические параметры злокачественных опухолей.

Кому и чем полезны генетические исследования?

По результатам молекулярно-генетической диагностики врач-онколог:
● подбирает эффективную лекарственную терапию пациентам с установленным онкологическим диагнозом;
● определяет наличие онкологической предрасположенности и корректирует лечение пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка и рак поджелудочной железы;
● определяет наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно проводит профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли здоровым людям с неблагоприятной наследственностью в генах, вовлеченных в канцерогенез.

Лаборатория молекулярной генетики и методы диагностики

Лаборатория молекулярной генетики является профильным высокоспециализированным подразделением ФГБУ “НМИЦ Радиологии” Минздрава РФ, выполняющим молекулярно-генетическую диагностику при наследственных и спорадических формах злокачественных новообразований с целью индивидуализации диагностики, лечения и профилактики онкологических заболеваний у пациентов и членов их семей, а также с целью проведения научно-исследовательской работы. На базе Лаборатории молекулярной генетики выполняются молекулярно-генетические исследования, в том числе молекулярное профилирование, индивидуального и опухолевого геномов с целью определения герминальных, соматических мутаций и других геномных перестроек у пациентов и членов их семей.

Оснащение Лаборатории молекулярной генетики

Оборудование для проведения молекулярной диагностики

● Роботизированная станция для автоматической экстракции нуклеиновых кислот из различных биологических материалов методом сорбции на магнитных частицах.
● Детектирующие амплификаторы в режиме реального времени.
● Система генетического анализа (капиллярный секвенатор) для секвенирования по Сэнгеру.
● Фрагментный анализатор на основе капиллярного гель- электрофореза.
● Высокопроизводительные NGS секвенаторы.
● Гель-детектирующая станция.
● Низкотемпературные холодильные камеры хранения биологического материала.
● ПЦР-боксы, дозаторы, центрифуги и др.

Рабочие зоны лаборатории молекулярной генетики

Лаборатория оснащена современным диагностическим оборудованием для проведения широкого спектра молекулярно-генетической диагностики: выделения нуклеиновых кислот из любого биологического материала (опухолевая и/или нормальная ткань, плазма, лимфоциты, клеточные культуры и др.), полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР в реальном времени (высокоспецифичный и чувствительный метод, использующийся в качестве инструмента для выявления соматических мутаций при различных видах рака), фрагментный анализ (позволяет обнаружить изменения в ДНК для идентификации наличия или отсутствия определенной геномной последовательности), секвенирование методом Сэнгера и методы секвенирования нового поколения (позволяют идентифицировать мутации при анализе длинных участков ДНК или всего генома).

Список рабочих зон лаборатории:
* прием, регистрация, разбор и первичная обработка материала;
* выделение ДНК/РНК;
* приготовление реакционных смесей и проведения ПЦР;
* детекции продуктов амплификации методом электрофореза и др;
*секвенирование.

Применение методов молекулярной диагностики

Молекулярно-диагностические исследования

● Распознать потенциальное развитие побочных токсических эффектов при использовании препаратов для лечения онкологических заболеваний (DPYD, UGT1A1 и др.).
● Выявить предрасположенность к возникновению мутаций в результате нарушений системы исправления химических разрывов и повреждений ДНК (MSI-статус).
● Различить вид рака при невозможности постановки диагноза другими методами.
● Определить присутствие патогенных организмов, наиболее опасных для онкологических больных, включая вирусы, бактерии и грибы (CMV, EBV, HSV1, HSV2, Proteus mirabilis, Candida spp. и др.).

Какие анализы сдаются для молекулярно-генетического тестирования?

Что необходимо сдать для исследования

Для проведения молекулярно-генетических исследований в качестве образцов биологического материала используются:
● периферическая кровь, буккальный эпителий и нормальная ткань (постоперационный материал) для диагностики герминальных мутаций, определения чувствительности и токсичности лекарственных препаратов, HLA-типирования, определения вирусной нагрузки, определения MSI-статуса и др;
● все патоморфологические материалы: опухолевая ткань в парафиновых блоках и стеклах. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы. Культуры опухолевых клеток, асцитическая, плевральная и др. жидкости для диагностики соматических мутаций и молекулярных маркеров с целью подбора таргетной терапии.

Перечень анализов по ОМС

Разработчик сайтов, журналист, редактор, дизайнер, программист, копирайтер. Стаж работы — 25 лет. Область интересов: новейшие технологии в медицине, медицинский web-контент, профессиональное фото, видео, web-дизайн. Цели: максимально амбициозные.

Запись опубликована: 18.10.2019
Время чтения: 1 mins read

Генетическое тестирование становится все более доступной и распространенной формой профилактики в здравоохранении.

На основании генного теста можно не только диагностировать генетические заболевания или определить отцовство. Анализы также оценивают вероятность развития рака у человека, а также выявляют непереносимость пищи.

Генетические тесты — что это?

Генетический материал человека содержит информацию, определяющую его функционирование и внешний вид. ДНК-запись определяет цвет глаз или волос, от нее также зависит предрасположенность к развитию различных заболеваний, включая рак. Ознакомиться с подробной информацией об организме человека можно благодаря генетическим тестам.

Тестирование ДНК показывает, какие болезни нам угрожают, а также сообщает о генетических мутациях, которые мы можем передать потомству. Генетические тесты выполняются для конкретных генов. Примером являются мутации в гене BRCA1, которые со временем очень часто приводят к развитию рака молочной железы или рака яичников. Процедура включает анализ образца крови или мазка с щеки.

Исследование крови

Следует помнить, что генетический тест не гарантирует, что мы никогда не заболеем раком или, напротив, заболеем. Даже если тест не обнаруживает повышенную предрасположенность к заболеванию, опухоль может развиваться под воздействием внешних факторов.

Для чего делают генетические тесты

Генетическое тестирование является диагностическим методом, особенно популярным в отношении рака. Проведение профилактических анализов позволяет определить, относится ли пациент к группе с более высоким риском развития онкологии. Мутации отдельных генов обычно указывают на вероятность развития определенного рака.

Генетические тесты проводятся, среди прочего для выявления предрасположенности к следующим видам опухолей:

рак молочной железы и яичников (гены BRCA1, BRCA2, CHEC2);
рак простаты (гены BRCA1, HOXB13);
колоректальный рак (гены APC, BRCA2, CHEC2);
рак щитовидной железы (CHEC2) и медуллярный рак щитовидной железы (RET1);
опухоли пищеварительной системы, легких, лейкемия, саркома, глиома (ген р53).

Генетические тесты показывают очень высокую эффективность также при определении отцовства, но их применение гораздо шире. Используя ДНК-тесты, диагностируют бесплодие, выявляют пищевую аллергию и непереносимость продуктов, а также генетические дефекты в пренатальном периоде.

Тестирование

Генетические анализы также используются для планирования лечения рака, как только он обнаружен, поскольку они позволяют выбрать наиболее эффективные лекарства для конкретного пациента.

Показания для проведения генетических анализов

Основные показания для анализа генетического материала на наличие мутаций:

Генетические заболевания в семье . Можно предугадать их возникновение, рассчитав риск появления подобных мутаций и, как следствие, развития данного заболевания в будущем. Генетическая нагрузка обследуемого также является риском передачи дефектных генов потомству.
Рак в семье . Если у кого-то в семье были опухоли, вероятность заболеть раком у родственников возрастает. Основываясь на генетическом тестировании, такие предположения могут быть проверены и, при необходимости, предприняты профилактические меры или раннее лечение. Быстрое обнаружение рака значительно увеличивает шансы на победу над болезнью.
Выкидыши у женщин . Проблемы с беременностью могут возникать из-за хромосомных аберраций, поэтому следует изучить как родителей, так и материал эмбриона.
Бесплодие . В случае неудачных попыток забеременеть, ДНК-тесты помогают определить причину этого явления.
Пренатальные тесты, указывающие на риск заболевания у ребенка . Если есть подозрение, что плод подвержен риску генетического заболевания (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патауа), можно назначить пренатальный генетический тест. Стоит подумать о ДНК-тестах, когда на риск развития генетических мутаций у ребенка может повлиять возраст родителей (от 40 лет).
Аллергия, непереносимость . На основе тестов также диагностируется непереносимость пищевых продуктов и аллергия, планируется диета.

Даже если четких показаний для генетического тестирования нет, вы можете сделать анализы в качестве профилактики.

Как подготовиться к генетическим анализам

Взятие и изучение материала проводятся в лаборатории. Для анализов берут кровь или мазок с внутренней стороны щеки. Генетическое тестирование не требует диеты или голодания, однако в случае мазка за один-два часа до анализа воздержитесь от еды, питья, жевательной резинки и курения.

ДНК -тест

Важная особенность проведения генетического тестирования заключается в выражении информированного согласия на проведение теста. Это связано с тем, что информация ДНК защищена законом, как и личные данные.

Сколько времени делают анализы

Генетические тесты делают долго: от нескольких дней до нескольких недель.

Что дают генетические тесты

Если ДНК-тесты покажут, что генетический материал имеет специфические мутации, это позволит предотвратить заболевание на ранней стадии. Прежде всего, зная, какое заболевание угрожает пациенту, можно регулярно проводить профилактические осмотры. Благодаря этому развивающееся заболевание выявляется на самой ранней стадии, что увеличивает вероятность излечения.

Результаты генетических тестов также учитывают соответствующую модификацию образа жизни, которая уменьшит факторы риска. Примеры включают отказ от курения или изменение диеты.

Какие виды рака можно предсказать с помощью генетических тестов

Генетическая предрасположенность к раку означает больший риск развития опасных для жизни заболеваний. Генетическое тестирование — это способ обнаружить мутации, ответственные за развитие различных типов рака. Исследование направлено на конкретные виды рака и является одной из форм профилактики.

Какие виды рака мы можем предсказать с помощью генетического тестирования?

Опухоли и специфика генетических тестов

Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку.

Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены , вероятность развития рака значительно возрастает.

Мутированный ген

Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака. Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников. Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.

Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.

Генетические тесты на рак молочной железы и яичников

Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.

Маммография

Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.

Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет.

Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2.

Генетические тесты на рак простаты

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование.

Рак простаты

Ранняя диагностика рака предстательной железы имеет решающее значение в его лечении. Симптомы этого заболевания не очень характерны, поэтому ДНК-тесты помогут определить, не являются ли их основной причиной раковые поражения. На рак предстательной железы влияет мутация генов CHECK2, HOXB13, NBS1 и BRCA1.

Генетические тесты на рак легких

Рак легких — это рак с самой высокой смертностью среди онкологических заболеваний в мире. Основной причиной увеличения предрасположенности к развитию этого заболевания является курение. Активные курильщики заболевают в несколько десятков раз чаще, чем некурящие.

Курение и рак легких

Что касается наследственных факторов, мутация в гене CDKN2A повышает риск развития рака в два раза. Другие протестированные гены — EGFR, BRCA2, TP53. Генетические факторы способствуют развитию рака легких у некурящих и тех, кто не подвергается воздействию других факторов окружающей среды.

Генетические тесты на колоректальный рак

Предрасположенность к колоректальному раку является лишь частично генетической. Такой вид рака обычно становится результатом мутаций в гене CHEK2, повышающих заболеваемость у людей в возрасте до 50 лет.

Генетические анализы стоит делать, если у кого-то из членов семьи был колоректальный рак или рак желудочно-кишечного тракта. В дополнение к генетической нагрузке, риск этого состояния увеличивается в результате ожирения, у курильщиков и у людей, которые имеют в семье язвенный колит или болезнь Крона.

Генетические тесты на рак поджелудочной железы

Опухоли поджелудочной железы очень агрессивны, и у пациентов с такими опухолями обычно плохой прогноз выживаемости. Не существует конкретной группы причин этого типа рака, но неблагоприятным в его контексте является злоупотребление алкоголем, курение и неправильное питание, включая животные жиры.

Болезнь также чаще встречается у людей с диабетом и мутациями, влияющими на m.in. гены CDKN2A, BRCA1, BRCA2, CFTR, LKB1, ATM, APC.

Выполнение генетических тестов на рак поджелудочной железы — профилактика, необходимая людям, которые имеют семейный анамнез опухолей поджелудочной. Семейный рак этого типа связан с геном BRCA2.

Генетические тесты на рак щитовидной железы

Рак щитовидной железы встречается в нескольких вариантах. Генетический фон увеличивает риск развития рака щитовидки фолликулярного и папиллярного происхождения до четырех раз. Прогноз выживаемости пациента зависит от типа рака и его стадии.

Рак щитовидной железы

Показание к проведению генетических исследований — выявление медуллярного рака щитовидной железы. Если исследование указывает на наследственную мутацию, члены семьи также должны быть обследованы, потому что этот конкретный рак имеет генетическую основу примерно в 25% случаев.

Мутации, способствующие развитию рака щитовидной железы, включают, в первую очередь, гены CHEK2 и RET.

Читайте также: